Discussie
De prevalentie van benigne slaapmyoclonus is onbekend, maar onze ervaring in twee centra suggereert dat de aandoening te weinig wordt herkend. Sinds het schrijven van dit verslag heeft een van ons (JE) nog vier zuigelingen met de aandoening gezien in een jaar in het Kinderspital Meran, waar jaarlijks 1300 kinderen worden geboren. In dezelfde periode werd bij drie andere zuigelingen neonatale epilepsie vastgesteld.
Benigne slaapmyoclonus presenteert zich meestal binnen een paar dagen na de geboorte. Ritmische myoclonische bewegingen treden op terwijl de zuigeling slaperig is of slaapt, maar ze stoppen als het kind wakker wordt gemaakt, en dit kenmerk bevestigt de diagnose. Wij zijn nog geen gevallen tegengekomen waarbij de klinische diagnose slaapmyoclonus – stoppen bij het ontwaken – werd gesteld en die later epilepsie bleken te hebben. Slaapmyoclonus verdwijnt gewoonlijk na een periode van weken en is in de meeste gevallen verdwenen tegen de leeftijd van 3 maanden. Dit valt samen met de periode van snelle rijping van de slaappatronen gedurende de eerste 3 levensmaanden, aan het eind waarvan de langste nachtelijke slaapperiode optreedt en het dag-nachtritme tot stand komt. Tijdens de eerste 12 weken van het leven verandert de eerste slaapperiode geleidelijk van REM- naar niet-REM-slaap, en het totaal aantal REM-slaapperioden neemt tijdens de eerste zes maanden van het leven duidelijk af.3,4
Hoewel de meeste patiënten met slaapmyoclonus vrij van “aanvallen” lijken te zijn tegen de leeftijd van 3 maanden, kunnen sommige langdurige episodes van nachtelijke myoclonus na die periode onopgemerkt blijven omdat na die leeftijd langdurige slaap voornamelijk ’s nachts optreedt wanneer de ouders slapen. De aandoening kan inderdaad maanden en jaren aanhouden, zoals blijkt uit de tabel: bij patiënt 6 duurde het tot de leeftijd van 3 jaar, en bij de patiënten 5, 9 en 11 was het na respectievelijk 7, 6 en 5 maanden over.
Benigne slaapmyoclonus kan worden verward met neonatale epilepsie ten gevolge van een ernstige onderliggende aandoening, of met goedaardige neonatale of familiaire neonatale aanvallen. Wanneer de myoclonische schokken unilateraal zijn, wordt vaak een ernstiger aandoening vermoed en wordt de diagnose benigne slaapmyoclonus mogelijk niet overwogen. Al onze 15 patiënten hadden gegeneraliseerde schokken en acht hadden ook unilaterale schokken. Andere onderzoeken dan een encefalogram zijn niet nuttig. Echografisch onderzoek van de hersenen van al onze patiënten was normaal, evenals craniële computertomografie bij twee en magnetische resonantie beeldvorming bij één. Echografisch onderzoek van de hersenen is gerechtvaardigd, vooral bij twijfel over de diagnose en om de ongerustheid van de ouders weg te nemen, maar noch de bestraling door tomografie, noch de risico’s van anesthesie voor beeldvorming met magnetische resonantie kunnen worden gerechtvaardigd bij deze zelfbeperkende aandoening.
Zeven van onze patiënten kregen anticonvulsiva voor perioden variërend van drie maanden tot zeven jaar, zonder baat. Anticonvulsiva zijn niet effectief bij slaapmyoclonus, en kunnen zelfs schadelijk zijn: door slaperigheid te veroorzaken, kunnen ze de frequentie van de aanvallen verhogen: er is geen indicatie voor het geven ervan. De episoden kunnen doeltreffend worden beheerst door het kind wakker te maken, en ouders zijn hier deskundig in geworden door eenvoudige maatregelen zoals het verschonen van luiers of het zachtjes knijpen in extremiteiten. Het is belangrijk de ouders te vertellen dat zij hun kind niet wakker mogen schudden.
Als deze goedaardige, zichzelf beperkende aandoening wordt aangezien voor epilepsie, kan dit leiden tot onnodig onderzoek, onnodige behandeling en onnodige ongerustheid bij de ouders.