VACTERL-associatie heeft betrekking op meerdere anatomische defecten. Deze afwijkingen zijn aangeboren en kunnen duidelijk zijn bij de geboorte (bijv. anale atresie, tracheoesofageale fistel en oesofageale atresie, radiale defecten) of pas later worden herkend (bijv. hart-, wervel- en nierafwijkingen). De combinatie van misvormingen kan van kind tot kind sterk verschillen en een aangedaan kind zal doorgaans niet alle hieronder genoemde misvormingen hebben.
Vertebrale afwijkingen
Vertebrale afwijkingen zijn afwijkingen aan de wervelkolom. Deze afwijkingen omvatten ontbrekende wervels, misvormde wervels (halfgevormde wervels, vlindervormige wervels, wervelspleten en vergroeiingen van wervels), ontbrekende ribben, een verhoogd aantal ribben (boventallige ribben), ribfusies en splitsingen van ribben. Zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose) en afwezigheid van het staartbeen, het onderste bot van de wervelkolom (sacrale agenese), kunnen ook voorkomen.
Anale atresie
Anale atresie is een misvorming waarbij de opening die het rectum via de anus met de buitenkant verbindt, is afgesloten. De afsluiting kan bestaan uit een dun vlies van huid of een dikkere blokkade van huid en spieren. Deze aandoening, ook wel imperforate anus genoemd, verhindert de normale doorgang van de darminhoud. Anale atresie kan samengaan met afwijkingen in de lagere urogenitale tractus.
Cardiale (hart) defecten
Bij de VACTERL-associatie kan een aantal verschillende cardiale defecten voorkomen, waarvan ventrikelseptumdefecten (VSD’s) de meest voorkomende zijn. Het normale hart heeft vier kamers. De twee bovenste kamers, atria genoemd, zijn van elkaar gescheiden door een vezelachtig tussenschot, atriumseptum genoemd. De twee onderste kamers worden ventrikels genoemd en zijn van elkaar gescheiden door het ventrikelseptum. Kleppen verbinden de boezems (links en rechts) met hun respectieve hartkamers. De aorta, het belangrijkste bloedvat van de arteriële circulatie, voert het bloed van de linker hartkamer weg naar de rest van het lichaam. Een VSD is een gat in het ventrikelseptum en kan overal in het septum voorkomen. De grootte en de plaats van het defect bepalen de ernst van de symptomen. Een klein ventrikelseptumdefect kan vanzelf dichtgaan (spontaan) of minder ernstig worden naarmate het kind ouder wordt en groeit. Een matig groot defect kan het vermogen van het hart aantasten om het bloed efficiënt naar de longen en de rest van het lichaam te pompen (congestief hartfalen). Symptomen van hartfalen zijn een abnormaal snelle ademhaling (tachypneu), piepende ademhaling, een ongewoon snelle hartslag (tachycardie) en het niet groeien op het verwachte tempo (failure to thrive). Een groot ventrikelseptumdefect kan levensbedreigende complicaties veroorzaken tijdens de kindertijd.
Extra aangeboren hartafwijkingen die in de VACTERL-associatie zijn opgetreden, zijn onder meer atriumseptumdefecten (ASD’s); hypoplastisch linkerhartsyndroom (een levensbedreigende aandoening waarbij sprake is van onderontwikkeling van de linkerkamer, de aorta- en/of mitralisklep, en de opgaande aorta); transpositie van de grote slagaders (een aandoening waarbij de aorta en de longslagader van plaats zijn verwisseld); een complexe misvorming die bekend staat als tetralogie van Fallot; en patent ductus arteriosus . (Voor meer informatie over deze aandoeningen, kies de naam van de aandoening als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.)
Tracheoesofageale Fistel en/of Slokdarm Atresie
Een abnormale verbinding tussen de luchtpijp en de slokdarm (tracheoesofageale fistel) is de meest voorkomende geboorteafwijking in de VACTERL associatie. Door deze afwijking kan voedsel worden ingeademd (opgezogen) in de longen, wat op zijn beurt kan leiden tot infecties van de luchtwegen (bijv. longontsteking) en het niet goed gedijen. Slokdarmatresie, een misvorming waarbij de slokdarm vernauwt tot een dun koord of eindigt in een blind zakje in plaats van doorgang te bieden naar de maag, kan ook aanwezig zijn. Deze twee aandoeningen kunnen leiden tot ademhalings-, voedings- en slikproblemen.
Nierafwijkingen
Een verscheidenheid van afwijkingen aan de nieren en urinewegen, waaronder het ontbreken van de ontwikkeling van een of beide nieren (nierapplasie), misvorming van een of beide nieren (nierdysplasie), verschoven of verkeerd geplaatste nieren (renale ectopie), abnormale terugvloeiing (reflux) van urine in de buis (urineleider) die urine naar de blaas voert (vesicoureterale reflux), wat leidt tot abnormale ophoping van urine in de nieren (hydronefrose). Bovendien kunnen zieke kinderen vaak urineweginfecties krijgen en kan de opening van de urinebuis abnormaal gepositioneerd zijn aan het uiteinde van de penis (hypospadias).
Lim-anomalieën
Een andere belangrijke bevinding die met VACTERL in verband wordt gebracht, zijn afwijkingen aan de onderarm aan de duimzijde (radius). Deze afwijkingen kunnen de afwezigheid van het spaakbeen (radiale aplasie), onderontwikkeling van het spaakbeen (radiale hypoplasie), onderontwikkeling of afwezigheid van de duim en/of de aanwezigheid van een extra bot in de duim (trifalangiale duim) omvatten. Andere afwijkingen aan de ledematen, waaronder extra vingers (polydactylie), vergroeiingen van de vingers (syndactylie), abnormale fusie van de twee botten van de onderarm (radioulnar-synostose) en misvormingen aan de onderste ledematen (zoals klompvoeten en hypoplasie van de grote teen en het scheenbeen) zijn beschreven bij VACTERL-associatie.
Andere geboorteafwijkingen
Extra geboorteafwijkingen die bij een minderheid van de aangedane personen zijn gemeld, zijn asymmetrie in het gezicht (hemifaciale microsomie), abnormale vorm en grootte van de oren, vernauwing van het strottenhoofd (laryngeale stenose), vernauwing van de doorgangen van de achterkant van de neus naar de keel die het mogelijk maken om door de neus te ademen (choanale atresie), misvormingen van de longen, uitstulping van een deel van de ingewanden door een abnormale opening in de gespierde buikwand nabij de navelstreng (omphalocele), misplaatsing en scheefstand van de ingewanden (malrotatie), en vastgeketend ruggenmerg. Een enkele navelstrengslagader in plaats van de gebruikelijke twee slagaders is aangetroffen bij een minderheid van zuigelingen met VACTERL associatie. (Voor informatie over deze aandoening, kies “tethered spinal cord” als uw zoekterm in de Rare Disease Database.)
Sommige zuigelingen en jonge kinderen met VACTERL-associatie kunnen langzamer groeien dan normaal. Bij de overgrote meerderheid van de patiënten heeft VACTERL-associatie geen invloed op het geestelijk functioneren en de intelligentie.
Met de verbetering van de medische en chirurgische zorg, zijn de patiëntuitkomsten (prognose) van VACTERL-associatie veel beter dan vroeger. Getroffen personen kunnen echter gedurende hun hele leven medische complicaties ondervinden. Wervelafwijkingen kunnen bijvoorbeeld leiden tot scoliose en chronische rugpijn, anale atresie kan gepaard gaan met incontinentie en/of constipatie, gastro-oesofageale reflux kan het gevolg zijn van TE fistel en nierafwijkingen worden geassocieerd met een verhoogd risico op infectie van de urinewegen (UTI) en nierstenen (nefrolithiasis). Bovendien kunnen personen met afwijkingen aan de ledematen en misvormingen functionele beperkingen hebben.