Als een arts narcolepsie vermoedt, zal hij of zij waarschijnlijk slaaponderzoek aanraden. Deze tests zijn essentieel om duidelijk bewijs van slaperigheid te leveren, om het patroon van de snelle-ogen-beweging (REM)-slaap te onderzoeken, en om te bepalen of andere aandoeningen mogelijk bijdragen aan de symptomen van de patiënt.
Soorten slaaponderzoek
Het onderzoek bestaat meestal uit een overnachting in een slaaplaboratorium voor een test die polysomnogram wordt genoemd, de volgende dag gevolgd door de Multiple Sleep Latency Test (algemeen bekend als de MSLT).
Een polysomnogram is een registratie van hersengolven, oogbewegingen, spierspanning en ademhaling gedurende een nacht van slaap. Bij mensen met narcolepsie wordt het polysomnogram gemaakt om de hoeveelheid en de kwaliteit van de nachtelijke slaap te evalueren en om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een andere slaapstoornis (bijvoorbeeld slaapapneu of periodic limb movements in de slaap).
De Multiple Sleep Latency Test is vaak de belangrijkste test voor het diagnosticeren van narcolepsie. Het is een serie van vijf geplande dutjes verspreid over de dag. Om de twee uur krijgt de patiënt de gelegenheid om 20 minuten of langer te slapen. De MSLT wordt de dag na het polysomnogram gedaan, zodat een arts kan bepalen of de slaap van de vorige nacht van invloed kan zijn op de dutjes overdag.
Dr. Scammell beschrijft hoe een polysomnogram en een meervoudige slaaplatentietest (MSLT) worden gebruikt bij de diagnose van narcolepsie.
Voorbereiding op slaaptests
Het polysomnogram en de MSLT kunnen door allerlei factoren worden verstoord, dus het is belangrijk om duidelijke instructies te krijgen over hoe u zich op deze tests kunt voorbereiden.
Een arts zal een patiënt meestal aanraden om een tot drie weken voor de tests te stoppen met alle medicijnen die de hersenen kunnen beïnvloeden. Dit is vooral belangrijk voor medicijnen die worden gebruikt om depressie te behandelen, medicijnen die de alertheid verhogen en medicijnen die mogelijk misbruik of verslaving in de hand werken, zoals amfetaminen of cocaïne.
Dr. Maski legt uit wat het nut is van het bijhouden van een slaapdagboek.
Het is belangrijk om voor de tests voldoende te slapen. Een arts kan een patiënt vragen om een slaapdagboek bij te houden gedurende een tot twee weken voor de tests, om er zeker van te zijn dat onvoldoende slaap geen factor is die bijdraagt aan de tests. Download het afdrukbare slaapdagboek (PDF) om uw slaappatronen bij te houden. Tijdens deze periode kan de arts ook de activiteit van de patiënt willen meten met een techniek die bekend staat als polsgebaseerde actigrafie. Hierbij wordt de patiënt gevraagd een apparaatje te dragen dat op een polshorloge lijkt en dat de lichaamsbewegingen registreert om de hoeveelheid slaap te schatten.
Als iemand de neiging heeft om regelmatig later dan 8 uur ’s ochtends te slapen, kan de arts adviseren het slaapschema of de timing van de slaaptests aan te passen.
Inzicht in de testresultaten
Bij mensen met narcolepsie is het nachtelijke polysomnogram vaak normaal. Echter, ongeveer een derde van de patiënten met narcolepsie met kataplexie zal binnen 15 minuten na het inslapen in de REM-slaap komen, en dit wordt beschouwd als zeer ondersteunend voor een diagnose van narcolepsie.1
Het polysomnogram kan ook laten zien dat iemand in minder dan vijf minuten indommelt of meer dan normale hoeveelheden lichte niet-REM-slaap heeft, maar deze verschijnselen zijn niet doorslaggevend voor een diagnose. Deze test is ook nuttig bij het identificeren van eventuele andere slaapstoornissen (bijvoorbeeld slaapapneu of periodieke bewegingen van de ledematen in de slaap) die kunnen bijdragen aan een slechte slaapkwaliteit.
Als iemand narcolepsie heeft, laat de MSLT meestal zien dat de persoon snel in slaap valt (gemiddeld in minder dan acht minuten over de dutjes) en tijdens twee of meer dutjes in de REM-slaap komt. Dit patroon op de MSLT wordt beschouwd als zeer suggestief voor narcolepsie. De meeste mensen zonder narcolepsie doen er daarentegen veel langer over om in slaap te vallen tijdens dutjes, en als ze al in slaap vallen, komen ze zelden in de REM-slaap. De MSLT-resultaten kunnen twee belangrijke indicatoren van narcolepsie aan het licht brengen:
- Mensen met narcolepsie kunnen snel in slaap vallen, zelfs na een goede nachtrust.
- Mensen met narcolepsie hebben een verminderde regulatie van de REM-slaap. Normaal gesproken vindt de REM-slaap alleen ’s nachts plaats, maar bij mensen met narcolepsie kan dit op elk moment van de dag gebeuren.
Soms zijn de resultaten van de MSLT onduidelijk, en een arts kan aanraden de test te herhalen als hij of zij denkt dat narcolepsie waarschijnlijk is.
Andere tests
Ook kan een arts aanraden het niveau van hypocretine-1 in het ruggenmergvocht te controleren. Deze test is zeer specifiek voor narcolepsie, omdat het hypocretine-niveau bij bijna geen enkele andere aandoening laag is. De test vereist een lumbaalpunctie (ruggenmergpunctie) om het vocht op te vangen, en kan de diagnose veel duidelijker stellen bij sommige kinderen, bij volwassenen die ongewone kataplexie hebben, en bij iedereen die niet kan stoppen met medicatie die de MSLT verstoort. Deze test is nu beschikbaar via Mayo Labs.
Hoewel de meeste mensen met narcolepsie een genetische marker (HLA-DQB1*06:02) dragen die in verband wordt gebracht met de aandoening, is dit gen slechts een predisponerende factor voor het ontwikkelen van narcolepsie. Testen op dit gen zal de diagnose van de aandoening niet bevestigen. In feite komt dit gen matig vaak voor in de algemene bevolking, dus het biedt slechts bescheiden diagnostisch bewijs. Toch vinden sommige artsen de test nuttig wanneer de symptomen atypisch zijn.