Triploïdie is een zeldzame, dodelijke chromosoomafwijking (aneupliodie) die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een volledige extra chromosomale set.
Op deze pagina:
Epidemiologie
Het wordt beschouwd als de op twee na meest voorkomende fatale chromosoomafwijking 7. Hoewel 1 tot 2% van de concepties erdoor zou worden getroffen, zou de overgrote meerderheid een spontane abortus ondergaan in de vroege intra-uteriene periode.
Pathologie
Genetica
Het optreden van triploïdie wordt als sporadisch beschouwd. Een foetus met triploïdie heeft 69 chromosomen. Dit kan op drie manieren gebeuren:
- mislukking van de deling van meiose I of II in spermatocyt: extra set vaderlijke chromosomen
- mislukking van de deling van meiose I of II in oöcyt: extra set maternale chromosomen
- dispermie: dubbele bevruchting van de eicel met twee spermacellen
In ~60-75% van de gevallen is de extra set vaderlijk afgeleid (diandrische triploïdie). De gerapporteerde chromosomensamenstellingen zijn
- 69XXY: ~60%
- 69XXX: ~37%
- 69XYY: ~3%
In sommige gevallen kan er sprake zijn van diploïd/triploïd mozaïcisme.
Serologische markers
De serologische markers kunnen variëren, afhankelijk van de vraag of de extra set chromosomen maternaal (digynisch) of paternaal (diandrisch) is afgeleid.
- maternale beta HCG en alpha foetoproteïne:
- maternaal-afgeleide triploïdie: duidelijk verlaagd
- paternaal-afgeleide triploïdie: duidelijk verhoogd
- PAPP-A (zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit A):
- maternaal-afgeleide triploïdie: licht verlaagd
- paternaal-afgeleide triploïdie: sterk afgenomen
Associaties
- neuralebuisdefecten
- spina bifida
Radiografische kenmerken
Antenatale echografie
Sonografische kenmerken van zwangerschappen met foetale triploïdie zijn niet uniform en de diagnose kan niet worden gesteld met echografie alleen
Algemene kenmerken zijn echter:
- tweede trimester-onset (vroege) foetale intra-uteriene groeibeperking (IUGR) met een verminderd groeipotentieelpatroon van antropometrische groei
- 69 XXX: neigt naar vroeg-asymmetrische IUGR
- 69 XXY: neigt naar symmetrische IUGR
- lichaamsasymmetrie met relatieve macrocephalie en een opgeheven hoofd: abdominale omtrek ratio (HC >> AC)
- fetale hydrocephalus
- oligohydramnios
- placentale veranderingen:
- abnormaal grote placenta (placentomegalie) en/of hydropische placenta: in gevallen van vaderlijke oorsprong
- kleine placenta: in gevallen van moederlijke oorsprong
syndactylie: neigt ertoe de 3e en 4e vingers van de handen te treffen
Plain radiograph
Geen deel van routine-onderzoek en de meeste foetussen zijn niet levendgeboren. Gerapporteerde kenmerken volgens één studie waren 5 :
- harlequin orbits
- kleine anterieure fontanel
- gracile ribben
- diaphyseal overtubulation of long bones
- upswept clavicles
- antimongoloïde bekken
Behandeling en prognose
Triploïdie is onverenigbaar met het leven en de meeste foetussen krijgen een miskraam in het 1e trimester. Uiterst zeldzame gevallen met overleving van enkele maanden tot in het postnatale leven zijn gemeld 6. Aangezien de meeste gevallen sporadisch zijn, is het risico van recidief meestal niet verhoogd.
Complicaties
- maternaal: ontwikkeling van pre-eclampsie
Differentiële diagnose
Overwegingen bij vroege echoscopieën zijn onder meer:
- foetaal overlijden met hydropische verandering van de placenta: de bèta HCG-spiegels zijn in dit geval onveranderlijk laag
Zie ook
- partiële mol: sommigen beschouwen deze term als synoniem voor triploïdie