foto met dank aan FOD Support Group Gezondheidszorgverleners
Print een PDF van alle VCLAD-informatie.
VLCAD is een van de verschillende Vetzuur Oxidatie Stoornissen (FAOD) waarbij er een onvermogen is om bepaalde vetten af te breken, veroorzaakt door een enzymdeficiëntie. Dit resulteert in een verminderd vermogen om lange tijd zonder voedsel of calorieën te kunnen (vasten). Meer informatie.
Over één op de 30.000 baby’s wordt geboren met VLCAD.
Voordat VLCAD werd opgenomen in de screeningstest voor pasgeborenen, werden drie typen VLCAD onderscheiden op basis van de ernst van de aandoening:
- Een ernstige vroege vorm die zich typisch in de eerste levensmaanden presenteerde en hartziekte (cardiomyopathie) en multi-orgaanfalen omvatte.
- Een vroege kindertijd onset vorm met een vergrote lever die geen vergroot hart (cardiomyopathie) omvatte, en zich presenteerde met lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie).
- Een mildere, latere kindertijd of volwassen onset vorm die de spieren aantast. Het presenteert zich met intermitterende afbraak van spierweefsel (rhabdomyolysis), spierkrampen en/of pijn, en/of inspanningsintolerantie.
Nu VLCAD kan worden opgespoord door middel van screening bij pasgeborenen, wordt de bepaling van het type VLCAD bepaald door genetische en biochemische tests. Met behandeling vanaf de kinderleeftijd wordt verwacht dat kinderen met alle typen VLCAD een volwaardig leven zullen leiden. Zij lopen echter nog wel risico op complicaties bij ziekte, stress en langdurige of extreme lichamelijke activiteit.