Het Dravetsyndroom is een ernstige vorm van epilepsie die wordt gekenmerkt door aanhoudende aanvallen die beginnen in het eerste levensjaar. Het is een zeldzame aandoening die wereldwijd bij één op de 20.000 tot 40.000 mensen voorkomt.
Wat veroorzaakt het Dravet-syndroom?
Dravet-syndroom is een genetische aandoening. Bij 80 procent van de Dravet-patiënten wordt de ziekte veroorzaakt door mutaties in het SCN1A-gen. In de overige 20% van de gevallen wordt gedacht dat de ziekte het gevolg is van mutaties in andere genen, waarvan sommige nog moeten worden geïdentificeerd.
De meeste ziekteveroorzakende mutaties treden de novo op, wat betekent dat ze nieuw zijn en niet van de ouders zijn doorgegeven. Maar in maximaal 10% van de gevallen worden mutaties die het Dravet-syndroom veroorzaken op een autosomaal dominante manier van de ouders geërfd, wat betekent dat slechts één defecte kopie van het ziekmakende gen voldoende is om de aandoening te ontwikkelen.
Symptomen van het Dravet-syndroom
Dravet-syndroom wordt gekenmerkt door aanvallen die langer dan vijf minuten duren en moeilijk onder controle te krijgen zijn met anti-epilepsiemedicijnen. De aanvallen kunnen worden uitgelokt door koorts, ziekte, een warm bad of warm weer, vooral in de vroege stadia van de ziekte.
Symptomen van het Dravet-syndroom kunnen variëren van slaapstoornissen en gedragsproblemen tot een hoger risico op infecties.
Op de lange termijn ondervinden de meeste kinderen met het Dravetsyndroom in meer of mindere mate ontwikkelingsstoornissen, zoals cognitieve stoornissen en zwakte in spiercoördinatie, bekend als ataxie.
Hoe het Dravetsyndroom wordt behandeld
Eerdere ervaringen hebben aangetoond dat behandeling met valproaat, topiramaat, clobazam of stiripentol de aanvallen bij patiënten met het Dravetsyndroom kan verminderen. Deze medicijnen kunnen ook worden gecombineerd voor een effectievere vermindering van de aanvalsfrequentie.
Epidiolex, een cannabisderivaat, is onlangs door de FDA goedgekeurd voor de behandeling van het Dravet-syndroom en het Lennox-Gastaut-syndroom.
Extra kan een ketogeen dieet, een zeer streng koolhydraatarm en eiwitbeperkt vetrijk dieet, door een ervaren arts worden voorgeschreven als anti-epileptica de patiënt niet voldoende helpen.
Onderzoek naar de ontwikkeling van nieuwe en efficiëntere behandelingen voor het Dravet-syndroom is gaande. Een experimentele therapie genaamd ZX008 is in klinische studies om de veiligheid en effectiviteit bij Dravetsyndroom te evalueren.
Opvatting over Dravetsyndroom
Dravetsyndroom is een levenslange aandoening met ernstige gevolgen voor de kwaliteit van leven van patiënten en hun families.
Lange en frequente aanvallen kunnen ernstige gevolgen hebben, waaronder plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP), status epilepticus (SE), en een hoger risico op ongelukken zoals verdrinking of verwondingen.
Maar met regelmatige zorg en begeleiding kan de meerderheid van de Dravet syndroom patiënten hun symptomen beheersen tijdens de volwassenheid.
***
Dravet Syndrome News is strikt een nieuws en informatie website over de ziekte. Het geeft geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd advies aan uw arts of een andere gekwalificeerde gezondheidswerker als u vragen hebt over een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies en wacht ook nooit met het inwinnen ervan vanwege iets dat u op deze website hebt gelezen.
Ana is gepromoveerd in immunologie aan de universiteit van Lissabon en heeft als postdoctoraal onderzoeker gewerkt aan het Instituto de Medicina Molecular (iMM) in Lissabon, Portugal. Zij is afgestudeerd met een BSc in Genetica aan de Universiteit van Newcastle en heeft een Masters in Biomoleculaire Archeologie behaald aan de Universiteit van Manchester, Engeland. Nadat ze het laboratorium had verlaten om een carrière in wetenschapscommunicatie na te streven, was ze directeur wetenschapscommunicatie bij het iMM.
×