EMBARGOED FOR RELEASE UNTIL 4 PM ET, June 21, 2017
MINNEAPOLIS – Tot 90 procent van de mensen met amyotrofische laterale sclerose (ALS) meldt dat ze geen familiegeschiedenis van de ziekte hebben. Nu heeft nieuw onderzoek ontdekt dat ongeveer 17 procent van dergelijke ALS-gevallen kan worden veroorzaakt door een genmutatie, volgens een studie gepubliceerd in de 21 juni 2017, online uitgave van Neurology®, het medische tijdschrift van de American Academy of Neurology. ALS, vaak aangeduid als de ziekte van Lou Gehrig, is een progressieve neurologische ziekte die het vermogen van zenuwcellen wegneemt om te communiceren met de spieren van het lichaam. De ziekte ontwikkelt zich meestal tot een volledige verlamming van het lichaam, inclusief de spieren die nodig zijn om te spreken, te eten en te ademen. Er is geen genezing voor ALS, en uiteindelijk is de ziekte fataal. De ziekte wordt familiaire ALS genoemd als er een duidelijke familiaire voorgeschiedenis van ALS is. ALS wordt sporadisch genoemd als er geen genetische factor bekend is die de ziekte veroorzaakt. “Je kunt familiaire ALS niet onderscheiden van sporadische ALS door de symptomen of hoe de ziekte zich ontwikkelt, maar het is ook ingewikkeld om te bepalen of iemand de genen voor de ziekte heeft geërfd”, zegt Summer Gibson, MD, van de University of Utah School of Medicine in Salt Lake City en lid van de American Academy of Neurology. “In sommige families overlijden mensen aan andere oorzaken voordat ALS zich ontwikkelt, ze kunnen verkeerd gediagnosticeerd zijn of in de kleine families van vandaag is het mogelijk dat weinig familieleden de genen erven die de ziekte veroorzaken. “Voor het onderzoek ondergingen 87 mensen met ALS zonder bekende familiegeschiedenis van de ziekte genetische screenings. Onderzoekers keken naar alle 23.000 genen van elke studiedeelnemer, waarbij de nadruk lag op 33 genen die verband houden met ALS. Met behulp van de nieuwste gensequencing-benaderingen analyseerden ze de genen ook om te zien welke genen verband hielden met het veroorzaken van ALS; sommige genen komen vaker voor bij mensen met ALS, maar verhogen het risico op het ontwikkelen van de ziekte niet. De genen van de mensen met ALS werden ook vergeleken met de genen van 324 mensen die de ziekte niet hadden. Zeldzame genvarianten die verband houden met ALS werden gevonden bij 22 van de 87 mensen met ALS, oftewel 25 procent. Bij de mensen die geen ALS hadden, hadden 49 van de 324 geteste mensen, of 15 procent, zeldzame genvarianten die verband hielden met ALS. Over het geheel genomen hadden de mensen met ALS bijna twee keer zoveel kans op een genvariant die met de ziekte in verband wordt gebracht dan degenen die de ziekte niet hadden. In de analyse waarbij werd gekeken naar de genvarianten die zeldzaam en waarschijnlijk schadelijk zijn, had 17 procent van degenen met ALS deze genen, vergeleken met 4 procent van degenen die de ziekte niet hadden. De mensen met ALS hadden dus meer dan vier keer meer kans om deze zeldzame en waarschijnlijk schadelijke genvarianten te hebben dan de mensen zonder de ziekte. “Onze resultaten benadrukken dat genetische factoren een belangrijke rol spelen bij de ziekte, wat belangrijk is in een tijdperk van op genetica gerichte behandelingen,” zei Gibson. “Het is mogelijk dat een groter percentage van sporadische ALS-gevallen een genetische component heeft. Er zal meer onderzoek nodig zijn om andere mogelijke genetische triggers te ontdekken en om mogelijke niet-genetische factoren die een rol kunnen spelen bij het veroorzaken van ALS verder te definiëren. “Beperkingen zijn onder andere de beperkte omvang van de studie die zich alleen richtte op mensen van Europese afkomst, wat betekent dat de resultaten mogelijk niet vergelijkbaar zijn in andere bevolkingsgroepen. Bovendien was de gemiddelde leeftijd van de gezonde deelnemers met genen die verband houden met ALS 42 jaar, terwijl de gemiddelde leeftijd voor het ontstaan van sporadische ALS 56 jaar is, zodat het mogelijk is dat mensen in het onderzoek die geen ALS hadden, de ziekte later ontwikkelen.Het onderzoek werd gesteund door de National Institutes of Health en Target ALS. Ga voor meer informatie over ALS naar www.aan.com/patients.
De American Academy of Neurology is ’s werelds grootste vereniging van neurologen en neurowetenschappers, met 36.000 leden. De AAN zet zich in voor het bevorderen van de hoogste kwaliteit van patiëntgerichte neurologische zorg. Een neuroloog is een arts met een gespecialiseerde opleiding in het diagnosticeren, behandelen en beheren van aandoeningen van de hersenen en het zenuwstelsel, zoals de ziekte van Alzheimer, beroerte, migraine, multiple sclerose, hersenschudding, de ziekte van Parkinson en epilepsie.
Voor meer informatie over de American Academy of Neurology, bezoek AAN.com of vind ons op Facebook, Twitter, LinkedIn, Instagram en YouTube.