Het Sanfilippo Syndroom wordt veroorzaakt door een defect in één enkel gen. Het is een erfelijke stofwisselingsziekte die inhoudt dat het lichaam lange ketens van suikermoleculen, mucopolysacchariden of glycosaminoglycanen (ook wel GAG’s genoemd) genoemd, niet goed kan afbreken. Het Sanfilippo-syndroom behoort tot een groep ziekten die mucopolysaccharidosen (MPS) worden genoemd. Meer specifiek staat het bekend als MPS III. Het Sanfilippo syndroom ontstaat wanneer de enzymen die het lichaam nodig heeft om het Heparan Sulfate (HS) af te breken afwezig zijn of defect zijn. Wanneer HS niet wordt afgebroken, geeft het lichaam het niet vrij. In plaats daarvan wordt het opgeslagen in de lysosomen van elke cel in het lichaam.
Daarom wordt het Sanfilippo Syndroom geclassificeerd als een Lysosomale Opslag Ziekte (LSD). Naarmate de GAG’s zich ophopen, beschadigen zij de cellen waarin zij zijn opgeslagen. Dit leidt tot de progressieve degeneratie van het centrale zenuwstelsel.
Tot op heden zijn er vier typen van het Sanfilippo syndroom. Ze onderscheiden zich door het enzym dat is aangetast.
- Sanfilippo Type A: heparan N-sulfatase. Geschatte incidentie is 1 op 100.000 levendgeborenen.
- Sanfilippo Type B: alpha-N-acetylglucosaminidase. Geschatte incidentie is 1 op 200.000 levendgeborenen.
- Sanfilippo Type C: acetyl-CoAlpha-glucosaminide acetyltransferase. Geschatte incidentie is 1 op 1.400.000.
- Sanfilippo Type D: N-acetylglucosamine 6-sulfatase. Geschatte incidentie is 1 op 1.100.000.
Gecombineerd komen de vier typen Sanfilippo voor bij ongeveer 1 op 70.000 geboorten.
Sanfilippo is een sluipende ziekte die vaak jarenlang onopgemerkt blijft. De meeste kinderen worden geboren zonder zichtbare tekenen dat er iets mis is. Pas in de kleutertijd beginnen de kinderen vertragingen te vertonen; zelfs dan wordt de ziekte vaak verkeerd gediagnosticeerd. Er moeten zeer gespecialiseerde en gerichte tests worden gedaan om de diagnose Sanfilippo te kunnen stellen.
Sanfilippo is progressief en kan worden onderverdeeld in stadia.
Eerste stadium: Het getroffen kind vertoont een vertraagde spraak, milde gezichtsafwijkingen en gedragsproblemen. Ze worden vaak verkeerd gediagnosticeerd als Autistisch. Kinderen met deze aandoening hebben vaak last van voorhoofdsholteontstekingen, oorontstekingen en chronische diarree. Zij kunnen gaatjes of afgebroken tanden hebben door zwak glazuur en hoofdpijn door opgehoopte vloeistofdruk op de hersenen. Kinderen kunnen zoeken naar input aangetoond door vestibulaire stimulatie. Kleine misvormingen van de botten, zoals een verhoogd borstbeen en uitlopende ribben, komen vaak voor. Kinderen hebben grote hoofdomtrekken, als gevolg van een schedel misvorming, frontale kwab bloei.
Tweede stadium: Het getroffen kind wordt overdreven actief, vaak gediagnosticeerd met ADHD of extreme oppositionele uitdagende stoornis. Ze zijn rusteloos, lijden aan slapeloosheid en vertonen moeilijk gedrag. Irrationele angsten komen vaak voor, of ze lijken geen angst te hebben, ze zullen de straat op rennen om te voorkomen dat ze langs een hond op de stoep lopen. Veel kinderen worden gedwongen om op dingen te kauwen – artsen kunnen dit diagnosticeren als een zintuiglijke verwerkingsstoornis. Zij kunnen grote driftbuien hebben die gepaard gaan met ontroostbaar gedrag en dwangmatig gedrag; grijpen naar mensen of voorwerpen, schreeuwen zonder duidelijke reden, lachbuien. Sommige kinderen hebben epileptische aanvallen, andere hebben problemen met zien en horen. Na verloop van tijd treedt spraakverlies op en nemen de communicatieve vaardigheden af, samen met cognitieve achteruitgang en verlies van motorische vaardigheden.
Derde stadium: De ziekte zal zijn ultieme tol eisen. Het kind verliest het vermogen om te lopen, te praten en zelfstandig te eten, terwijl zijn lichaam zich uitschakelt. De dood kan al op driejarige leeftijd intreden. Het komt echter vaker voor dat kinderen tot in hun tienerjaren leven. Kinderen bezwijken vaak aan longontsteking of andere soorten infecties. Er zijn enkele gevallen bekend van mensen met een verzwakte vorm van Sanfilippo die het derde of vierde decennium van hun leven hebben bereikt, maar met een slechte kwaliteit van leven.
Zie ook: