Wat is het Zellweger Syndroom?
Het Zellweger spectrum is een groep van genetische aandoeningen die allemaal als verschillende uitingen van dezelfde ziekte worden beschouwd. Het Zellweger-syndroom is de ernstigste van deze uitingen en komt meestal voor bij pasgeborenen met een van de twaalf mogelijke genetische mutaties.
Wat zijn de symptomen?
De symptomen kunnen al in de eerste uren van het leven duidelijk zijn. Dergelijke symptomen kunnen onder meer zijn:
- Slechte spierspanning
- Stuipen
- Voedingsmoeilijkheden
- Levercysten
- Visieverlies
- Hoorverlies
- Gezichtskenmerken zoals een afgeplat gezicht, brede neusbrug, en een hoog voorhoofd
- Intellectuele handicap
- Wijd uit elkaar staande ogen
- Cataracten
- Snelle, onwillekeurige oogbewegingen
- Een abnormaal grote milt en/of lever
Hoe krijg je het Zellweger Syndroom?
Deze ziekte erft over via een autosomaal recessief patroon (beide ouders moeten drager zijn en de genetische mutatie aan hun kind doorgeven). De ziekte kan worden veroorzaakt door een van ten minste twaalf verschillende genen die betrokken zijn bij de aanmaak en functie van peroxisomen (cellen die helpen bij de afbraak van vetzuren en de productie van bepaalde lipiden). Mutaties in deze genen verstoren de aanmaak en functie van peroxisomen, die vervolgens de werking van het zenuwstelsel beïnvloeden. Hoewel deze aandoening door elk van de twaalf mutaties kan worden veroorzaakt, draagt 70% van de mensen met deze ziekte de mutatie in het PEX1-gen.
Hoe wordt het Zellweger Syndroom gediagnosticeerd?
De diagnose van Zellweger begint meestal een paar uur na de geboorte, wanneer de eerste tekenen worden opgemerkt (meestal de kenmerkende gelaatstrekken). Bloed- of urineonderzoek wordt gedaan om de diagnose te bevestigen. Er kunnen ook genetische tests worden gedaan om te testen op een van de twaalf mutaties.
Is er een behandeling?
Hoewel er momenteel geen genezing bestaat, kunnen de symptomen worden verlicht met bepaalde therapieën en medicijnen.