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Clinicamente rilevante Anatomia

Pectus carinatum è un termine usato per descrivere uno spettro di anomalie di protrusione della parete anteriore del torace. La deformità può essere classificata come condrogladiolare o condromanubriale, a seconda del sito di maggiore prominenza. Sono possibili anche deformità laterali.

Hippocrates ha descritto la deformità del carinatum come un “petto appuntito” e ha riferito che i pazienti diventano “affetti da difficoltà respiratorie”. I pazienti sintomatici riportano dispnea e diminuzione della resistenza. Alcuni sviluppano rigidità della parete toracica con diminuzione della compliance polmonare, enfisema progressivo e aumento della frequenza delle infezioni del tratto respiratorio. Molti pazienti affetti non hanno disturbi fisici; tuttavia, le preoccupazioni per l’immagine corporea sono state associate a una bassa autostima e a una diminuita qualità mentale della vita. Le preoccupazioni estetiche possono essere fattori significativi nella scelta della correzione. Le deformità del torace a barile con aumento del diametro del torace anteroposteriore (AP) possono essere viste nelle forme ostruttive della malattia polmonare cronica, come la fibrosi cistica e l’asma non trattata o mal controllata.

Patologia

Ilectus carinatum è una crescita eccessiva della cartilagine costale che fa sporgere lo sterno in avanti. Si verifica principalmente tra quattro diversi gruppi di pazienti, e i maschi sono più frequentemente colpiti rispetto alle femmine. Più comunemente, il pectus carinatum si sviluppa in maschi puberi di 11-14 anni che subiscono uno scatto di crescita. Alcuni genitori riferiscono che il pectus carinatum del loro bambino è apparentemente spuntato durante la notte. La seconda più comune è la presenza del pectus carinatum alla nascita o poco dopo. La condizione può essere evidente nei neonati come una parete toracica anteriore arrotondata. Quando il bambino raggiunge i 2 o 3 anni di età, la sporgenza sternale verso l’esterno diventa più pronunciata. Il pectus carinatum può anche essere causato dalla carenza di vitamina D nei bambini (rachitismo) a causa del deposito di osteoide non mineralizzato. Meno comune è una deformità del pectus carinatum dopo un intervento a cuore aperto o in bambini con asma bronchiale mal controllata.

Il pectus carinatum è generalmente un’anomalia solitaria e non sindromica. Tuttavia, la condizione può essere presente in associazione con altre sindromi: Sindrome di Turner, sindrome di Noonan, sindrome di Loeys-Dietz, sindrome di Marfan, sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Morquio, trisomia 18, trisomia 21, omocistinuria, osteogenesi imperfetta, sindrome delle lentiggini multiple (sindrome LEOPARD), sindrome di Sly (mucopolisaccaridosi tipo VII) e scoliosi.

In circa il 25% dei casi di pectus carinatum, il paziente ha un membro della famiglia con la condizione.

Presentazione clinica

Le persone con pectus carinatum di solito sviluppano cuore e polmoni normali, ma la deformità può impedirne il funzionamento ottimale. Nei casi da moderati a gravi di pectus carinatum, la parete del torace è tenuta rigidamente in una posizione esterna. Pertanto, le respirazioni sono inefficienti e l’individuo ha bisogno di usare i muscoli accessori per la respirazione, piuttosto che i normali muscoli del torace, durante l’esercizio faticoso. Questo influenza negativamente lo scambio di gas e causa una diminuzione della resistenza. I bambini con deformità del petto spesso si stancano prima dei loro coetanei, a causa della mancanza di respiro e della fatica. Comunemente concorre l’asma da lieve a moderata.

Alcuni bambini con il pectus carinatum hanno anche la scoliosi (cioè la curvatura della colonna vertebrale). Alcuni hanno il prolasso della valvola mitrale; una condizione in cui la valvola mitrale del cuore funziona in modo anomalo. Si osservano anche disturbi del tessuto connettivo che comportano anomalie strutturali dei principali vasi sanguigni e delle valvole cardiache. Anche se si vedono raramente, alcuni bambini hanno altri disturbi del tessuto connettivo, tra cui l’artrite, la menomazione della vista e dell’udito.

A parte le possibili conseguenze fisiologiche, le deformità del pectus possono avere un impatto psicologico significativo. Alcune persone, specialmente quelle con casi più lievi, vivono felicemente con il pectus carinatum. Per altri, però, la forma del torace può danneggiare l’immagine di sé e la fiducia, possibilmente interrompendo le connessioni sociali e facendoli sentire a disagio per tutta l’adolescenza e l’età adulta. Quando il bambino cresce, le tecniche di bodybuilding possono essere utili per bilanciare l’impatto visivo.

Una variante meno comune del pectus carinatum è il pectus arcuatum (chiamato anche pectus excavatum di tipo 2, deformità condromanubriale, o sindrome di Currarino-Silverman o deformità pouter pigeon), che produce una protrusione manubriale e sternale superiore, in particolare anche all’angolo sternale. Il pectus arcuatum è spesso confuso con una combinazione di pectus carinatum e pectus excavatum, ma nel pectus arcuatum l’aspetto visivo è caratterizzato da una sporgenza delle cartilagini costali e non c’è depressione dello sterno.

Cause

Il pectus carinatum è una crescita eccessiva della cartilagine costale che fa sporgere lo sterno in avanti. Si verifica principalmente tra quattro diversi gruppi di pazienti, e i maschi sono più frequentemente colpiti rispetto alle femmine. Più comunemente, il pectus carinatum si sviluppa in maschi puberi di 11-16 anni che subiscono uno scatto di crescita. Il secondo più comune è la presenza del pectus carinatum alla nascita o poco dopo. La condizione può essere evidente nei neonati come una parete toracica anteriore arrotondata. Quando il bambino raggiunge i 2 o 3 anni di età, la sporgenza sternale verso l’esterno diventa più pronunciata. Il pectus carinatum può anche essere causato dalla carenza di vitamina D nei bambini (rachitismo) a causa del deposito di osteoide non mineralizzato. Meno comune è una deformità del pectus carinatum dopo un intervento a cuore aperto o in bambini con asma bronchiale mal controllata.

Procedimenti diagnostici

Le deformità del pectus di solito diventano più gravi durante gli anni della crescita adolescenziale e possono peggiorare durante la vita adulta. Gli effetti secondari, come la scoliosi e le condizioni cardiovascolari e polmonari, possono peggiorare con l’avanzare dell’età.

Gli esercizi di body building (spesso tentati per coprire il difetto con i muscoli pettorali) non alterano le costole e la cartilagine della parete toracica e sono generalmente considerati non dannosi.

La maggior parte delle compagnie di assicurazione non considera più le deformità della parete toracica come il pectus carinatum come condizioni puramente cosmetiche. Mentre l’impatto psicologico di qualsiasi deformità è reale e deve essere affrontato, le preoccupazioni fisiologiche devono avere la precedenza. La possibilità di difficoltà cardiopolmonari per tutta la vita è abbastanza seria da giustificare una visita ad un chirurgo toracico.

Gestione / Interventi

Tecnica di bracing esterno

L’uso di tutori ortotici, pioniere di Sydney Haje a partire dal 1977, sta trovando una crescente accettazione come alternativa alla chirurgia in casi selezionati di pectus carinatum. Nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti che hanno il pectus carinatum e sono motivati ad evitare l’intervento chirurgico, l’uso di un tutore personalizzato che applica una pressione diretta sull’area sporgente del petto produce risultati eccellenti. La volontà di indossare il tutore come richiesto è essenziale per il successo di questo approccio terapeutico. Il tutore funziona in modo molto simile all’ortodonzia (apparecchi che correggono l’allineamento dei denti). L’apparecchio consiste in piastre di compressione anteriori e posteriori che sono ancorate a barre di alluminio. Queste barre sono legate insieme da un meccanismo di serraggio che varia da apparecchio a apparecchio. Questo dispositivo è facilmente nascosto sotto i vestiti e deve essere indossato da 14 a 24 ore al giorno. Il tempo di utilizzo varia a seconda del produttore del tutore e del protocollo del medico curante, che potrebbe essere basato sulla gravità della deformità del carinatum (lieve moderata grave) e se è simmetrica o asimmetrica.

A seconda del produttore e/o della preferenza del paziente, il tutore può essere indossato sulla pelle o può essere indossato su una “calza” o manica chiamata Bracemate, specificamente progettata per essere indossata sotto i tutori. Un medico, un ortotista o un rappresentante del produttore del tutore può mostrare come controllare se il tutore è nella posizione corretta sul petto.

Il bracing sta diventando sempre più popolare rispetto alla chirurgia per il pectus carinatum, soprattutto perché elimina i rischi che accompagnano la chirurgia. La prescrizione del bracing come trattamento per il pectus carinatum è passata dai chirurghi pediatrici e toracici ai medici di famiglia e ai pediatri, di nuovo a causa dei suoi minori rischi e degli altissimi risultati ben documentati. La linea guida sul pectus carinatum del 2012 dell’American Pediatric Surgical Association ha dichiarato: “Come terapia ricostruttiva per la deformità del pectus compliant, l’ortesi compressiva non operativa è di solito una prima linea appropriata di terapia in quanto non preclude l’opzione operativa. Per i candidati appropriati, ci si può ragionevolmente aspettare che il bracing ortotico delle deformità della parete toracica prevenga il peggioramento della deformità e spesso risulta in una correzione duratura della deformità. Il bracing ortesico ha spesso successo nei bambini in età prepuberale la cui parete toracica è conforme. L’opinione degli esperti suggerisce che la deformità della parete toracica non conforme o l’asimmetria significativa della deformità del pectus carinatum causata da una deformità concomitante di tipo excavatum può non rispondere al bracing ortotico.”

Per ottenere risultati ottimali è necessaria una supervisione regolare durante il periodo del bracing. Potrebbero essere necessari aggiustamenti del tutore man mano che il bambino cresce e il pectus migliora.

Chirurgico

Per i pazienti con grave pectus carinatum, potrebbe essere necessaria la chirurgia. Tuttavia il bracing potrebbe essere la prima linea di trattamento. Alcuni casi gravi trattati con il bracing possono risultare in un miglioramento appena sufficiente che il paziente è soddisfatto del risultato e potrebbe non volere la chirurgia in seguito.

Se il bracing dovesse fallire per qualsiasi motivo, la chirurgia sarebbe il passo successivo. Le due procedure più comuni sono la tecnica Ravitch e la procedura Nuss inversa.

Una tecnica Ravitch modificata utilizza materiale bioassorbibile e un bracing postoperatorio e in alcuni casi una tecnica di innesto di cartilagine costale a cubetti.

La Nuss è stata sviluppata da Donald Nuss al Children’s Hospital of the King’s Daughters di Norfolk, Va. Il Nuss è usato principalmente per il Pectus Excavatum ma è stato recentemente rivisto per l’uso in alcuni casi di PC, principalmente quando la deformità è simmetrica.

Altre opzioni

Dopo l’adolescenza, alcuni uomini e donne usano il body building come mezzo per nascondere la loro deformità. Alcune donne trovano che il loro seno, se abbastanza grande, serve allo stesso scopo. Alcuni chirurghi plastici eseguono l’aumento del seno per mascherare i casi lievi o moderati nelle donne. Il bodybuilding è suggerito per le persone con pectus carinatum simmetrico.

Fisioterapia

La correzione posturale e il rafforzamento dei muscoli del petto e della schiena possono aiutare con il pectus excavatum poiché la cattiva postura è implicata nella gravità e nella prominenza della condizione.

Lo scopo degli esercizi in questa condizione è di:

1. Allentare e allungare i tessuti tesi o contratti.
2. Migliorare la mobilità della parete toracica e della colonna vertebrale
3. Rafforzare i muscoli necessari per l’espansione e l’elevazione del torace
4. Ripristinare e mantenere una postura normale
5. Migliorare e mantenere la compliance polmonare

Esercizi come l’uso di manubri per rafforzare il latissimus dorsi e i romboidi usando una posa chiamata dumbbell rear delt fly, Posizioni yoga come Superman (sdraiarsi su un tappetino con lo stomaco e le braccia distese e la fronte appoggiata a terra, inspirare e sollevare la testa, le gambe e le braccia, tenere per 5 secondi e poi rilassarsi delicatamente); torsione seduta (seduti dritti, impegnate il vostro core e le braccia in flessione in avanti con/senza peso in entrambe le mani, inspirate e mentre espirate, eseguite una rotazione laterale verso destra, tenete per 5 secondi e mentre inspirate rilassatevi; fare per l’altro lato e ripetere per circa 10 volte); Posa dell’arco per migliorare l’espansione del petto e la respirazione profonda (sdraiarsi su un tappetino con lo stomaco con le ginocchia flesse, afferrare le caviglie con le mani poi inspirare e sollevare le cosce dal pavimento mentre le scapole premono indietro per aprire il petto e lo sguardo in avanti; tenere la posizione per 15 secondi e ripetere 2 volte); Camel pose (In posizione eretta in ginocchio con gli stinchi e il dorso dei piedi premuti a terra, le mani dietro il bacino, piegarsi indietro, mirando a far cadere le mani sui talloni con la testa abbassata indietro e senza perdere la posizione eretta in ginocchio; tenere la posizione per circa 15 secondi e ripetere due volte)