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Diskussion

OI ist eine erbliche Störung des Kollagen-I-Stoffwechsels, die durch Mutationen in den Genen (COL1A1 und COL1A2) entsteht. Diese Gene kodieren die pro-alpha 1 und pro-alpha 2 Polypeptidketten des Typ I Kollagens. Es gibt mehr als 150 Mutationen der Gene COL1A1 (17q21.3-q22) und COL1A2 (7q22.1), die für die Entstehung von OI identifiziert wurden.

DI und OI werden als autosomal dominantes Merkmal vererbt. Die Abbildung 5 zeigt den Stammbaum dieser Familie, der 4 Generationen zurückreicht. In der Anamnese wurden häufige Frakturen und verfärbte Zähne in der Familie eruiert. Tabelle 3 fasst die Anzahl der betroffenen und nicht betroffenen Männchen und Weibchen in der Familie für 4 Generationen zusammen. Diese Daten zeigen, dass es 8 betroffene und 10 nicht betroffene Nachkommen gibt, was ungefähr ein 1:1-Verhältnis ergibt. Die Tabelle zeigt auch einen Überschuss an betroffenen Männchen im Vergleich zu betroffenen Weibchen (6 zu 2). Dieses Ergebnis weicht von dem erwarteten Geschlechterverhältnis von 1:1 ab. Die Stammbaumtabelle zeigt, dass in jedem Fall ein betroffenes Kind einen betroffenen Elternteil hatte, was auf einen autosomal-dominanten Vererbungsmodus hinweist, über den bereits berichtet wurde. Da OI und DI autosomal-dominant vererbt werden, besteht eine 50%ige Chance, dass ein Kind, das von einem betroffenen Elternteil geboren wird, selbst betroffen ist. Obwohl Anamnese, klinische Untersuchung und Röntgenbilder für die Diagnose von OI und DI ausreichend sind, kann sich die molekulargenetische Diagnose als nützliche Ergänzung zur klinischen Analyse erweisen, insbesondere wenn die genaue Diagnose fraglich ist. Da die molekulargenetische Diagnose jedoch nicht ohne weiteres verfügbar ist, helfen uns eine sorgfältige Familienanamnese und klinische Untersuchung bei der richtigen Diagnose und der weiteren Beratung solcher Familien.

Zu den verschiedenen klinischen Merkmalen, die bei OI-Patienten auftreten können, gehörten bei unserem Patienten häufige Frakturen in der Kindheit, eine kurze Statur, ein veränderter Gang, eine Verkrümmung der Tibia und Fibula, eine normale Sklera und das Vorhandensein von DI. Basierend auf der Klassifikation von Silence et al. ordneten wir unseren Fall dem Typ IV der OI zu.

Unter den 3 Typen der DI ist der Typ I mit dem Auftreten von OI assoziiert. Lund et al. führten eine Studie durch, um die Prävalenz von DI und anderen dentalen Anomalien bei Patienten mit OI zu ermitteln. Achtundzwanzig Prozent der OI-Patienten hatten DI. Unser Patient berichtete ebenfalls mit schweren Manifestationen von DI. O’Connell et al. berichteten, dass Zahnfehlstellungen der Klasse III bei 70-80% der OI-Population vom Typ III und IV auftraten, mit einer hohen Inzidenz von anterioren und posterioren Kreuzbissen und offenen Bissen. Chang et al. führten eine Studie zur Identifizierung kraniofazialer Merkmale bei OI durch, die zeigte, dass die OI-Patienten im Vergleich zu den Kontrollen eine ausgeprägtere Klasse-III-Bisslage, einen prognathischen Unterkiefer, eine größere faziale Divergenz, eine kürzere Gesichtshöhe, ein gestörtes sagittales Wachstum des Ober- und Unterkiefers, einen abgeflachten Schädelbasiswinkel, ein beeinträchtigtes Wachstum der Schädelbasis und eine stärkere Vorwärtsdrehung gegen den Uhrzeigersinn beim Unterkieferwachstum aufwiesen. Im Gegensatz dazu hatte unser Patient eine skelettale Beziehung der Klasse I mit einer durchschnittlichen vertikalen Gesichtshöhe. Eine skelettale Beziehung der Klasse III, wie von Chang et al. und O’Connell et al. berichtet, wurde in unserem Fall nicht gefunden, da die Abnutzung der Zähne in unserem Fall nicht so stark war. Obwohl eine Abrasion vorhanden war, hatten die Zähne eine ausreichende inzisozervikale Höhe, um die Gesichtshöhe und den normalen Frontzahnbiss zu erhalten.

In der Praxis erfolgt die Diagnose von OI durch Ausschluss zusammen mit einer konsistenten klinischen Präsentation, Familienanamnese, Röntgenbildern und niedrigen Knochenmineraldichte-Scores. Radiologische Befunde bei OI zeigen Hinweise auf neue und verheilte Frakturen, Osteopenie, dünne Kortices, wurmartige Knochen, Verkrümmung oder Deformation der Knochen und Skoliose. Die charakteristischen radiologischen Befunde der DI Typ I sind wulstige Kronen, Verengungen des Schmelz-Zement-Übergangs, Pulpa-Obliteration, leichte bis starke Abrasion der Kaufläche und kurze und schlanke Wurzeln.

Zurzeit gibt es keine Heilung für OI. Alle Behandlungsstrategien sind im Wesentlichen palliativ und darauf ausgerichtet, die Deformität zu reduzieren, die normale Funktion zu fördern und die Lebensqualität zu verbessern. Physiotherapeutische Eingriffe zur Verbesserung der grobmotorischen Entwicklung, der Muskelkraft und der funktionellen Fähigkeiten. Orthopädische Eingriffe, wie z. B. die Verwendung von Verstrebungen, Stäben und Platten, um Skelettdeformitäten zu verhindern oder zu korrigieren und die Mobilität zu verbessern. Medizinische Therapien zur Stärkung des Knochens, wie z. B. die Verwendung von Calcitonin, Natriumfluorid, Wachstumshormon, Kortison, anabole Steroide, Vitamine C und D und Mineralien haben sich als unwirksam erwiesen. In den letzten Jahrzehnten hat sich die Bisphosphonattherapie als wirksam erwiesen, um das Frakturrisiko zu senken und die Knochenschmerzen bei OI-Patienten zu verringern. Neue Ansätze unter Verwendung von mesenchymalen Stammzellen aus dem Knochenmark und Gentherapie werden derzeit als mögliche Behandlungsmethoden für OI untersucht.

Abhängig vom Schweregrad der Zahnbeteiligung muss die zahnärztliche Behandlung von Patienten mit DI individuell gestaltet werden. Therapeutische Eingriffe sollten darauf abzielen, die vertikale Höhe des Patienten zu verbessern, das normale Wachstum zu fördern und die Ästhetik zu verbessern. Vollkronenrestaurationen, Überkronungen, orthognatische Operationen und kieferorthopädische Therapie können zur Erhaltung von Funktion und Ästhetik durchgeführt werden. Unserem Patienten wurde zu einer Vollkronenversorgung geraten, um die Ästhetik zu verbessern, weiteren Verlust von Zahnsubstanz zu verhindern und die vertikale Gesichtshöhe zu erhalten.