Discussion
L’OI est un trouble héréditaire du métabolisme du collagène I, qui résulte de mutations dans les gènes (COL1A1 et COL1A2). Ces gènes codent les chaînes polypeptidiques pro-alpha 1 et pro-alpha 2 du collagène de type I. Il existe plus de 150 mutations des gènes COL1A1 (17q21.3-q22) et COL1A2 (7q22.1), qui ont été identifiées pour le développement de l’OI.
L’ID et l’OI sont hérités comme un trait autosomique dominant. L’illustration Figure 5 montre le pedigree de cette famille, qui remonte à 4 générations. Les antécédents pour éliciter des fractures fréquentes et des dents tachées ou décolorées dans la famille a été élicité. Le tableau 3 résume le nombre de mâles et de femelles affectés et non affectés dans la famille sur 4 générations. Ces données montrent qu’il y a 8 descendants affectés et 10 non affectés, soit un rapport d’environ 1:1. Le tableau montre également un excès de mâles affectés par rapport aux femelles affectées (6 contre 2). Ce résultat est différent du sex-ratio 1:1 attendu. Le tableau de l’arbre généalogique révèle que, dans chaque cas, un enfant atteint a un parent atteint, ce qui indique un mode d’hérédité autosomique dominant, comme cela a déjà été signalé. Comme l’OI et l’AI se transmettent selon un mode autosomique dominant, il y a 50 % de chances qu’un enfant né d’un parent atteint soit lui-même atteint. Bien que l’anamnèse, l’examen clinique et les radiographies suffisent pour diagnostiquer l’OI et l’AI, le diagnostic génétique moléculaire peut s’avérer un complément utile à l’analyse clinique, en particulier lorsque le diagnostic précis est incertain. Mais comme le diagnostic génétique moléculaire n’est pas une procédure facilement accessible, une anamnèse familiale et un examen clinique minutieux nous aideront à parvenir à un diagnostic approprié et à conseiller davantage ces familles.
Tableau généalogique de la famille atteinte
Tableau 3
Hommes et femmes atteints et non atteints dans la famille sur quatre générations
Parmi les différentes caractéristiques cliniques que l’on peut observer chez les patients atteints d’OI , notre patient avait des antécédents de fractures fréquentes pendant l’enfance, une petite taille, une démarche altérée, un arc du tibia et du péroné, une sclérotique normale et la présence d’une DI. Sur la base de la classification de Silence et al , nous avons regroupé notre cas comme une OI de type IV.
Parmi les 3 types de DI, le type I est associé à la survenue d’une OI. Lund et al ont mené une étude pour trouver la prévalence de l’ID et d’autres anomalies dentaires chez les patients atteints d’IO. Vingt-huit pour cent des patients atteints d’OI présentaient une DI. Notre patient présentait également des manifestations sévères d’AI. O’Connell et al ont rapporté que la malocclusion dentaire de classe III était présente dans 70 à 80% des types III et IV de la population OI, avec une incidence élevée d’occlusions croisées antérieures et postérieures et d’occlusions ouvertes. Chang et al ont mené une étude pour identifier les caractéristiques craniofaciales de l’OI, qui a montré que le patient OI avait une relation occlusale de classe III plus proéminente, une mandibule prognathe, une divergence faciale plus grande, une hauteur de visage plus courte, une croissance sagittale défectueuse du maxillaire et de la mandibule, un angle de base crânienne aplati, une croissance de base crânienne altérée et une rotation plus avancée dans le sens inverse des aiguilles d’une montre dans la croissance mandibulaire par rapport aux témoins. En revanche, notre patient présentait une relation squelettique de classe I avec une hauteur verticale moyenne du visage. La relation squelettique de classe III n’a pas été trouvée dans notre cas comme l’ont rapporté Chang et al et O’Connell et al, parce que l’attrition des dents dans notre cas n’était pas si sévère. Bien que l’attrition était présente, les dents avaient une hauteur incisocervicale suffisante pour maintenir la hauteur faciale et une occlusion antérieure normale.
En pratique, le diagnostic d’IO se fait par exclusion avec une présentation clinique cohérente, des antécédents familiaux, des radiographies et des scores de densité minérale osseuse bas. Les résultats radiologiques de l’OI révèlent des preuves de fractures nouvelles et guéries, d’ostéopénie, de corticales minces, d’os vermoulus, de courbure ou de déformation des os et de scoliose. Les résultats radiologiques caractéristiques de l’IO de type I sont des couronnes bulbeuses, une constriction de la jonction cémento-émail, une oblitération pulpaire, une attrition légère à marquée de la surface occlusale et des racines courtes et élancées.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif de l’IO. Toutes les stratégies de traitement sont essentiellement palliatives et conçues pour réduire la déformation, promouvoir une fonction normale et améliorer la qualité de vie. Les interventions de physiothérapie pour améliorer le développement de la motricité globale, la force musculaire et les compétences fonctionnelles. Les interventions orthopédiques, telles que l’utilisation d’attelles, de tiges et de plaques pour prévenir ou corriger les déformations du squelette et améliorer la mobilité. Les thérapies médicales visant à renforcer les os, comme l’utilisation de calcitonine, de fluorure de sodium, d’hormone de croissance, de cortisone, de stéroïdes anabolisants, de vitamines C et D et de minéraux, se sont avérées inefficaces. Depuis quelques décennies, le traitement par bisphosphonate est efficace pour réduire le risque de fracture et diminuer les douleurs osseuses chez les patients atteints d’arthrose. De nouvelles approches utilisant des cellules souches mésenchymateuses dérivées de la moelle osseuse et la thérapie génique sont actuellement étudiées comme traitements potentiels de l’IO.
Selon la gravité de l’atteinte dentaire, l’approche de la gestion dentaire du patient atteint d’IO doit être individualisée. Les interventions thérapeutiques doivent viser à améliorer la hauteur verticale du patient, sa croissance normale, et à améliorer l’esthétique. Des restaurations complètes, des surprothèses, des chirurgies orthognathiques et un traitement orthodontique peuvent être réalisés pour préserver la fonction et l’esthétique. Notre patient a été conseillé pour des restaurations par couronne complète afin d’améliorer l’esthétique, et de prévenir toute perte supplémentaire de la structure dentaire et de maintenir la hauteur verticale du visage.