考察
I型は、遺伝子（COL1A1およびCOL1A2）の変異によって生じるコラーゲンI代謝の遺伝性障害である。 これらの遺伝子は、I型コラーゲンのプロα1およびプロα2ポリペプチド鎖をコードしている。
DIとOIは常染色体優性遺伝で、150以上のCOL1A1（17q21.3-q22）とCOL1A2（7q22.1）遺伝子の変異が確認されている。 図5は、この家族の4世代にわたる血統図である。 頻繁に骨折したり、歯が汚れたり変色したりする家族の病歴を聞き出した。 表3は、この家系の4世代にわたる罹患者と非罹患者の数をまとめたものである。 これらのデータは、8人の罹患者と10人の非罹患者の子孫が、ほぼ1対1の割合で存在することを示している。 また、この表では、男性の罹患者が女性の罹患者よりも多いことが示されています（6対2）。 この結果は、期待される1対1の性比とは異なります。 血統図を見ると、いずれの場合も患児には患児の親がいることがわかり、常染色体優性遺伝であることが報告されています。 OIとDIは常染色体優性遺伝であるため、発症した親から生まれた子供も50％の確率で発症することになります。 OIとDIの診断には、病歴、臨床検査、X線写真で十分ですが、分子遺伝学的診断は、特に正確な診断が疑わしい場合には、臨床分析の補助として有用であると考えられます。 しかし、分子遺伝学的診断はすぐに利用できる方法ではないので、慎重な家族歴と臨床検査が、そのような家族の適切な診断とさらなるカウンセリングにたどり着く助けとなるでしょう。
患家の血統図
表3
4代にわたる患家の男性と非患家の女性
起立性調節障害患者に見られる様々な臨床的特徴の中で、私たちの患者は、幼少期の頻繁な骨折の既往、低身長、歩行の変化、脛骨と腓骨の弓状の変化、正常な鞏膜、DIの存在などがありました。
DIの3つのタイプのうち、起立耐性失調の発生に関連しているのはタイプIである。 Lundらは、起立耐性失調の患者におけるDIと他の歯の異常の有病率を調べる研究を行った。 その結果、起立耐性失調患者の28％にDIが認められました。 我々の患者にも重度のDIの症状が見られた。 O’Connellらは、起立性調節障害者のIII型およびIV型の70～80％にIII級の歯列不正が見られ、前歯部および後歯部の交叉咬合や開咬の頻度が高いと報告しています。 Changらは、起立性調節障害の頭蓋顔面の特徴を明らかにする研究を行い、その結果、起立性調節障害の患者は、対照群と比較して、III級咬合関係が顕著で、下顎前突、顔面発散が大きく、顔面高さが低く、上顎と下顎の矢状方向の成長に欠陥があり、頭蓋底角が平坦で、頭蓋底の成長に障害があり、下顎の成長において反時計回りの前方回転が多いことがわかりました。 対照的に、私たちの患者はクラスIの骨格関係で、顔面の垂直方向の高さは平均的でした。 ChangらやO’Connellらが報告したクラスIIIの骨格関係は、本症例では見られなかったが、これは本症例の歯の後退がそれほど激しくなかったためである。
実際には、起立性調節障害の診断は、一貫した臨床症状、家族歴、X線写真、および低い骨密度スコアを伴う除外診断によって行われる。 OIの放射線学的所見では、新しい骨折や治癒した骨折、骨減少症、薄い皮質、ワーム状の骨、骨の反りや変形、脊柱側弯などの証拠が見られます。
現在のところ、起立性調節障害の治療法はありません。
現在、起立性調節障害の治療法は確立されていません。 理学療法による介入は、粗大運動の発達、筋力、機能的スキルを向上させます。 骨格の変形を防止または修正し、運動能力を向上させるための装具、ロッド、プレートの使用などの整形外科的介入。 カルシトニン、フッ化ナトリウム、成長ホルモン、コルチゾン、同化ステロイド、ビタミンC、D、ミネラルなど、骨を強化するための医学的治療は効果がないことがわかっています。 数十年にわたり、ビスフォスフォネート療法は起立耐性失調患者の骨折リスクを減らし、骨の痛みを軽減するのに有効です。
歯の病変の重症度に応じて、DI患者の歯科治療のアプローチは個別に対応する必要があります。 治療的介入は、患者の垂直的な高さ、正常な成長、および審美性の向上を目的とすべきです。 機能と審美性を維持するために、フルカバレッジレストレーション、オーバーデンチャー、顎矯正手術、歯列矯正治療が行われます。 私たちの患者は、審美性を向上させ、歯質の更なる損失を防ぎ、顔の垂直的な高さを維持するために、フルクラウンの修復を勧められました。