Een duidelijke toepassing van dit type studie is de associatie van een pathologisch symptoom of pathologie met een bepaalde locus. Een voorbeeld hiervan zijn de associatiestudies van allergie voor bepaalde allergenen met vatbaarheid voor loci.
We mogen niet vergeten dat er ook associaties kunnen worden gevonden met loci die voordelen of bescherming bieden tegen een mogelijke pathologische eigenschap. Een voorbeeld hiervan is te vinden in een recente studie, gepubliceerd in het tijdschrift Nature, waarin na sequentiebepaling van het genoom van 2120 individuen van het eiland Sardinië (die populatie werd beschouwd als een genetisch isolaat), associatiestudies van zeldzame genetische varianten met het lipidenprofiel en markers van ontsteking binnen de populatie werden uitgevoerd. Zo konden zij onder meer een variant in het APOA5-gen vinden (Arg282Ser) die geassocieerd was met lagere triglyceridengehalten in het serum van de dragers ervan, hetgeen wijst op een mogelijke beschermende rol tegen hart- en vaatziekten. Een ander voorbeeld is het UK10K-project (10.000 UK genomes), waarin WGS-studies (Whole Genome Sequencing) en GWAS-studies worden gecombineerd om te trachten zeldzame of ongewone genetische varianten op te sporen die verband houden met problemen zoals zwaarlijvigheid, autisme, schizofrenie of sommige zeldzame ziekten.
De associatie van een locus met een bepaalde pathologie stelt ons in staat een vollediger follow-up uit te voeren bij patiënten bij wie dit risico-allel aanwezig is en stelt ons derhalve in staat een vroege diagnose te stellen van vele ziekten die levens kunnen redden, zoals in het geval van een vroege diagnose van alvleesklierkanker.
In het tijdschrift Nature is een artikel gepubliceerd op basis van de GWAS met als doel vast te stellen en te achterhalen hoeveel genetische loci geassocieerd zijn met het geboortegewicht. Dankzij dit soort genoomanalyse zijn 60 loci geïdentificeerd die met elkaar verband houden, en kon worden geconcludeerd dat er een sterke correlatie bestaat tussen een laag geboortegewicht en de waarschijnlijkheid van stofwisselingsziekten op volwassen leeftijd.
Ook werd door middel van GWAS onderzoek gedaan naar genen die verband zouden kunnen houden met het intracraniële volume van mensen, waarbij 5 voorheen onbekende loci werden ontdekt (6q21, 10q24, 3q28, 12q14, 12q23). Dit werk, dat in het tijdschrift Nature is gepubliceerd, heeft het ook mogelijk gemaakt verbanden te leggen tussen het intracraniële volume en andere antropometrische kenmerken, de cognitieve functie, neurodegeneratieve ziekten (Parkinson), enz.
Ook kon via Gwas in een studie die in 2018 in het tijdschrift Nature Genetics werd gepubliceerd, het bestaan worden vastgesteld van 190 nieuwe loci die verband houden met intelligentie en die samen met de eerder ontdekte loci een totaal van 205 loci vormen, en evenzo 939 nieuwe genen voor een totaal van 1016 genen die verband houden met intelligentie. Zo is ook vastgesteld dat deze geassocieerde genen vooral tot expressie komen in de hersenen, meer bepaald in het striatale en piramidale neuronale weefsel van de hippocampus.
Door middel van Gwas kunnen ook genen worden bestudeerd die verband kunnen houden met het voortplantingsgedrag van de mens, door bepaalde loci te identificeren die van invloed zijn op de houding van mensen ten opzichte van voortplanting. In het tijdschrift Nature is een artikel gepubliceerd waarin door GWAS 12 loci werden geïdentificeerd, gelegen op de chromosomen 1,2,3,5,6,7,8 en 20, die een potentiële rol spelen bij de voortplanting en de vruchtbaarheid.
In een studie gepubliceerd in het tijdschrift Nature Communications in 2019, worden de resultaten gepresenteerd van een uitgebreide GWAS uitgevoerd op Britse bevolking met Europese voorouders, die de associatie onthulde van 42 loci in het menselijk genoom die verband houden met de slaperigheid overdag van individuen en bovendien individuen groepeerde in 2 verschillende subtypes: slaapgeneigdheid en slaapfragmentatie.
In een andere GWAS-studie die in 2019 in het tijdschrift Nature Genetics is gepubliceerd, worden nieuwe loci en signaalwegen geïdentificeerd die een rol spelen bij het risico op Alzheimer. De meta-analyse wordt uitgevoerd op in totaal 455.000 Europese personen uit verschillende cohorten, waaronder patiënten met Alzheimer of Alzheimer-by-proxy en controles of controles-by-proxy, om de steekproefomvang te vergroten. Hierdoor konden de auteurs 29 risicoloci identificeren, waarvan er 9 nog niet in verband waren gebracht met de ziekte van Alzheimer. Er wordt ook vastgesteld dat deze risicoloci 215 genen beïnvloeden, waarvan er 16 werden geïdentificeerd met behulp van de vier in dit artikel toegepaste genkarteringsstrategieën. Tenslotte stelden de auteurs vast dat deze genen sterk tot expressie komen in weefsels en celtypes die verband houden met het immuunsysteem (milt, lever en microglia) en betrokken zijn bij lipideprocessen en bij de afbraak van amyloïde precursoreiwitten, wat de hypothese versterkt dat lipideveranderingen betrokken zouden kunnen zijn bij de pathogenese van de ziekte van Alzheimer. Daarom suggereren deze resultaten verkregen in deze GWAS-studie nieuwe veelbelovende genen waarop toekomstige experimenten kunnen worden uitgevoerd, geneesmiddelen kunnen worden ontwikkeld of patiënten kunnen worden gestratificeerd.
Het laatste experiment met behulp van de genoomwijde associatiestudie is gepubliceerd in januari 2020, in The American Journal of Psychiatry, waarin bijna 200.000 genomen van deelnemers aan het “Million Veteran Program”, een van de grootste genetische databases ter wereld, werden geanalyseerd. Deze studie had tot doel de genetische architectuur van angst en de symptomen ervan te onderzoeken. De auteurs identificeerden 5 significante genoomwijde signalen voor Europese Amerikanen, en 1 voor Afrikaanse Amerikanen. De resultaten toonden ook de genetische correlatie aan tussen angst, depressie en neuroticisme.
Naast hun toepassingen bij de mens, die voornamelijk verband houden met de medische sector, zijn GWAS ook gebruikt bij huisdieren en bij planten die van belang zijn voor de landbouw, met als doel loci te identificeren die verband houden met waardevolle kenmerken vanuit produktie-oogpunt. In de veeteelt zijn bijvoorbeeld GWAS uitgevoerd om de erfelijkheidsgraad te bestuderen van kenmerken die verband houden met de kwaliteit van producten, en ook resistentie tegen ziekten is bestudeerd; terwijl in planten associatiestudies kunnen worden gevonden die zich richten op loci die de productie van biomassa regelen.
AtriumfibrillatieEdit
GWAS-studies zijn ook uitgevoerd bij hartziekten. Een in 2018 uitgevoerde meta-analysestudie onthulde de ontdekking van 70 nieuwe loci die geassocieerd zijn met atriumfibrilleren. Er werden verschillende varianten geïdentificeerd die geassocieerd zijn met genen die coderen voor transcriptiefactoren, zoals TBX3 en TBX5, NKX2-5 of PITX2, die betrokken zijn bij de regulatie van hartgeleiding, modulatie van ionenkanalen en bij de ontwikkeling van het hart. Er zijn ook nieuwe genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij tachycardie (CASQ2) of geassocieerd zijn met veranderde cardiomyocytencommunicatie (PKP2).