Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)is een term voor een groep van ziekten die zwakte en verslapping van de spieren in de armen en benen veroorzaken.
De schoudergordel is de benige structuur rond de schouders, en de bekkengordel is de benige structuur rond de heupen. Gezamenlijk worden deze de “ledematengordels” genoemd, en het zijn de spieren die verbonden zijn met de “ledematengordels” die het meest worden aangetast bij LGMD.
Er zijn meer dan 30 subtypes (vormen) van Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) bekend…en elk jaar worden er meer ontdekt.
Omdat de verschillende vormen van Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) in klinische tests erg op elkaar lijken, is genetisch onderzoek nodig om de diagnose te bevestigen.
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) is progressief – dat wil zeggen dat de spierzwakte voortdurend verergert.
Het is nog niet mogelijk om het verloop van LGMD bij een individu te voorspellen. De snelheid van progressie kan variëren van persoon tot persoon, zelfs binnen hetzelfde LGMD sub-type. Sommige vormen van de aandoening ontwikkelen zich binnen enkele jaren tot verlies van loopvaardigheid en veroorzaken ernstige invaliditeit, terwijl andere zich gedurende vele jaren zeer langzaam ontwikkelen en minimale invaliditeit veroorzaken. Op dit moment kan de progressie in elk type LGMD niet met zekerheid worden voorspeld, hoewel het kennen van de genetische mutatie die aan uw ziekte ten grondslag ligt nuttig kan zijn.
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) zijn neuromusculaire aandoeningen die erfelijk zijn.
Mensen worden geboren met LGMD die wordt veroorzaakt door specifieke genmutaties. LGMD is niet besmettelijk en wordt niet veroorzaakt door een verwonding of een specifieke activiteit.
Alle subtypes of vormen van Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) worden geclassificeerd als zeldzame ziekten.
Een ziekte of aandoening wordt in Europa als zeldzaam gedefinieerd wanneer minder dan 1 op de 2000 mensen eraan lijdt. In de VS wordt een ziekte of aandoening als zeldzaam gedefinieerd wanneer er op een bepaald moment minder dan 200.000 Amerikanen door worden getroffen.
De spieren die het meest door LGMD worden getroffen, zijn die welke zich het dichtst bij het lichaam bevinden (proximale spieren)…schouders, bovenarmen, dijen en bekkengebied.
De distale spieren, die verder van het lichaam af liggen (zoals handen en voeten) kunnen pas in een laat stadium van LGMD worden aangetast, als ze al worden aangetast. Na verloop van tijd verliest de persoon met LGMD spiermassa en spierkracht.
Tegenwoordige zijn er geen kuren of behandelingen voor Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD).
Hoewel veelbelovend onderzoek wordt voortgezet!
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) kan het hart en de spieren die nodig zijn voor de ademhaling aantasten.
Het hart kan worden aangetast bij sommige vormen of subtypes van LGMD, maar dit komt niet zo vaak voor als bij sommige andere vormen van musculaire dystrofie. Hartproblemen kunnen twee vormen aannemen – zwakte van de hartspier (cardiomyopathie) en abnormale overdracht van signalen die de hartslag regelen (geleidingsstoornissen of aritmieën). Het hart moet op deze complicaties worden gecontroleerd. Indien nodig kunnen ze met medicijnen of apparaten (zoals pacemakers) worden behandeld. Hartafwijkingen komen niet bij alle subtypen van LGMD voor.
Bij sommige vormen of subtypen van LGMD kunnen ook de spieren van het ademhalingsstelsel betrokken raken, wat kan leiden tot slikproblemen (dysfagie), onduidelijke spraak (dysarthrie) en/of ademhalingsmoeilijkheden. Ademhalingsmoeilijkheden kunnen progressief erger worden naarmate de ziekte vordert.
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) is erfelijk… het is niet besmettelijk en wordt niet veroorzaakt door een verwonding of een specifieke activiteit.
LGMD Subtypes met een “1” in de nomenclatuur (zoals LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C) hebben een autosomaal dominant overervingspatroon. Bij autosomaal dominante overerving hoeft slechts één ouder het gemuteerde gen door te geven om de aandoening te erven. Ook al is het overeenkomende gen van de andere ouder niet aangetast, het defecte gen domineert. Autosomaal dominante aandoeningen komen meestal in elke generatie voor zonder overslagen.
LGMD Subtypen met een “2” in de nomenclatuur (zoals LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C) hebben een autosomaal recessief overervingspatroon. Bij autosomaal recessieve overerving moeten beide ouders drager van het defecte gen zijn, wil hun kind de ziekte erven. De meeste vormen van LGMD erven in een recessief (type 2) patroon.
Mannetjes en vrouwtjes kunnen Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) erven.
Limb Girdle Muscular Dystrophy maakt geen onderscheid! Vrouwen en mannen kunnen deze progressieve neuro-musculaire ziekte erven.
De symptomen van LGMD (LGMD) kunnen op elke leeftijd optreden…als kind, als tiener, als volwassene of zelfs op latere leeftijd.
Typisch is dat hoe vroeger de ziekte begint, hoe ernstiger de symptomen na verloop van tijd worden. De snelheid van progressie verschilt per persoon en is vaak niet lineair.
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) komt in alle delen van de wereld voor.
LGMD komt voor bij alle etnische groepen.
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) komt voor bij alle etnische groepen.
LGMD komt in alle delen van de wereld voor en kan bij vrouwen en mannen worden vastgesteld. De symptomen kunnen op elke leeftijd voor het eerst optreden – als kind, als tiener of als volwassene.
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) zijn genetische ziekten, wat betekent dat mensen ermee worden geboren.
LGMD wordt veroorzaakt door specifieke genmutaties die mensen erven. LGMD is niet besmettelijk en wordt niet veroorzaakt door een verwonding of een specifieke activiteit.
Er zijn meer dan 30 verschillende typen Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD), elk veroorzaakt door mutaties in een ander gen.
Genetische testen met behulp van een speeksel- of bloedmonster worden gebruikt om een diagnose van LGMD te bevestigen op basis van de bekende genmutatie.
Sommige mensen met Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) kunnen op jonge leeftijd sterker lijken dan hun leeftijdsgenoten.
LGMD symptomen kunnen op elke leeftijd voor het eerst optreden…kindertijd, tienerjaren, volwassenheid of zelfs later in het leven.
Veel mensen met Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) verliezen uiteindelijk het vermogen om te lopen en worden volledig afhankelijk van rolstoelen.
Het is nog niet mogelijk om het verloop van LGMD bij een individu te voorspellen. De snelheid van progressie kan variëren van persoon tot persoon, zelfs binnen hetzelfde LGMD sub-type. Sommige vormen van de aandoening ontwikkelen zich binnen enkele jaren tot verlies van loopvaardigheid en veroorzaken ernstige invaliditeit, terwijl andere zich gedurende vele jaren zeer langzaam ontwikkelen en minimale invaliditeit veroorzaken. Op dit moment kan de progressie in elk type LGMD niet met zekerheid worden voorspeld, hoewel het kennen van de genetische mutatie die aan uw ziekte ten grondslag ligt behulpzaam kan zijn.
Eenmaal per jaar wordt Limb Girdle Muscular Dystrophy Awareness Day wereldwijd gevierd op 30 september
Het is onze bedoeling dat de Limb Girdle Muscular Dystrophy Awareness Day wereldwijd wordt gevierd en erkend. Er zal niet één evenement zijn, maar in plaats daarvan moedigen we mensen in vele delen van de wereld aan om activiteiten op te zetten om de dag te herdenken, volgens hun gewoonten en gebruiken.
Voor meer informatie over LGMD, LGMD-organisaties en hulpbronnen, alsmede informatie over de komende Limb Girdle Muscular Dystrophy Awareness Day, kunt u terecht op onze website: www.LGMD-Info.org
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) verwijst naar een groep van zeldzame spierafbrekende ziekten.
De spieren die het meest door LGMD worden aangetast zijn de spieren die zich het dichtst bij het lichaam bevinden (proximale spieren)…schouders, bovenarmen, dijen en bekkengebied. Terwijl de distale spieren, die verder van het lichaam af liggen (zoals handen en voeten) pas in een laat stadium van LGMD worden aangetast, als ze al worden aangetast. Na verloop van tijd verliest de persoon met LGMD spiermassa en spierkracht.
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) subtypes met een autosomaal dominant overervingspatroon worden gecategoriseerd als LGMD type 1 (LGMD1).
LGMD-subtypes met een “1” in de nomenclatuur (zoals LGMD1A, LGMD1B) hebben een autosomaal dominant overervingspatroon. Bij autosomaal dominante overerving hoeft slechts één ouder het gemuteerde gen door te geven om de aandoening te erven. Zelfs als het overeenkomende gen van de andere ouder niet aangetast is, overheerst het defecte gen. Autosomaal dominante aandoeningen komen meestal in elke generatie voor zonder overslagen.
Als een persoon met een autosomaal dominante aandoening besluit kinderen te krijgen, heeft elk nageslacht 50% kans om het defecte gen te erven en de aandoening te ontwikkelen. Kinderen die het defecte gen niet erven, zullen de aandoening niet ontwikkelen of doorgeven aan hun nakomelingen.
Die personen met een autosomaal dominant patroon van LGMD worden geclassificeerd als “type 1.” Wanneer het specifieke gemuteerde gen is geïdentificeerd, wordt een letter toegekend om het specifieke LGMD subtype aan te duiden. Bijvoorbeeld, een persoon die een mutatie in het CAV3 gen heeft geërfd in een dominant patroon wordt geïdentificeerd als LGMD type 1C of LGMD1C.
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) subtypes met een autosomaal recessief overervingspatroon worden gecategoriseerd als LGMD type 2 (LGMD2).
LGMD-subtypes met een “2” in de nomenclatuur (zoals LGMD2A, LGMD2B) hebben een autosomaal recessief overervingspatroon. Bij autosomaal recessieve overerving moeten beide ouders drager van het defecte gen zijn, wil hun kind de ziekte erven. Een drager is drager van het defecte gen, maar vertoont meestal geen symptomen. Wanneer een mutatie recessief is, kan het in een persoon bestaan zonder symptomen te vertonen, zolang hun andere kopie van hetzelfde gen gezond is. Het niet aangetaste gen verbergt de mutatie. Als een kind echter twee exemplaren van het gemuteerde gen erft, is er geen gezond alternatief om het defecte gen te blokkeren, en dus manifesteren de symptomen zich.
Als beide ouders één exemplaar van het gemuteerde gen hebben, is er bij elke zwangerschap een kans van 25% dat het kind een defect gen van elke ouder krijgt en dus door de aandoening wordt getroffen. Als het kind een defect gen erft van slechts één ouder, zal hij of zij een onaangetaste drager van de aandoening zijn. Autosomaal recessieve aandoeningen treden meestal op wanneer er geen familiegeschiedenis van de aandoening bekend is
Die personen met een autosomaal recessief patroon van LGMD worden geclassificeerd als “type 2”. Wanneer de specifieke genen zijn geïdentificeerd, wordt een letter toegekend om het specifieke subtype aan te duiden. Bijvoorbeeld, een individu die een mutatie in het CAP3 gen heeft geërfd in een recessief patroon zou worden geïdentificeerd als LGMD Type 2A of LGMD2A.
De meeste vormen van LGMD erven in een recessief (type 2) patroon.
De ernst, leeftijd van begin, en symptomen van Limb Girdle Muscle Dystrophy (LGMD) variëren tussen de vele subtypen of vormen van deze aandoening.
Het is nog niet mogelijk om het beloop van LGMD bij een individu te voorspellen. De leeftijd van begin en de snelheid van progressie kunnen verschillen van persoon tot persoon, zelfs binnen hetzelfde LGMD sub-type. Hoewel de progressie in elk type LGMD niet met zekerheid kan worden voorspeld, kan het weten van de genetische mutatie die aan uw ziekte ten grondslag ligt, nuttig zijn voor medisch management.
Omdat de verschillende vormen van Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) in klinische tests sterk op elkaar lijken, is genetisch onderzoek nodig om een diagnose te bevestigen.
Voor middelen om genetische testen voor LGMD te verkrijgen, bezoek de LGMD Resource pagina op onze website. Het is zeer belangrijk voor u om een genetisch bevestigde LGMD diagnose te krijgen. Als uw dokter u vertelt dat u een LGMD heeft maar dit niet genetisch bevestigd, is uw diagnose onvolledig.
Typen Limb Girdle Musculaire Dystrofie met een dominant overervingspatroon kunnen in families voorkomen omdat ouders met de mutatie 50% kans hebben om het door te geven aan hun kinderen.
LGMD-subtypen met een “1” in de nomenclatuur (zoals LGMD1A, LGMD1B) hebben een autosomaal dominant overervingspatroon. Bij autosomaal dominante overerving hoeft slechts één ouder het gemuteerde gen door te geven om de aandoening te erven. Zelfs als het overeenkomende gen van de andere ouder niet aangetast is, overheerst het defecte gen. Autosomaal dominante aandoeningen komen meestal in elke generatie voor, zonder overslagen.
Eerste symptomen van Limb Girdle Muscular Dystrophy kunnen zijn: moeite met traplopen, vaak vallen, moeite met opstaan vanuit zittende positie of zelfs het onvermogen om op de tenen te staan.
In een laat stadium van Limb Girdle Muscular Dystrophy kunnen mensen moeite hebben met omrollen in bed, zich zelfstandig aankleden of een glas optillen om een slokje van een drankje te nemen.
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) is geclassificeerd als een verweesde ziekte, en daarom is er geen financiering voor onderzoek.
Een weesziekte wordt gedefinieerd als een aandoening die in het hele land minder dan 200.000 mensen treft.
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) treft vooral willekeurige spieren.
Vrijwillige spieren, ook wel gestreepte spieren, skeletspieren of gestreepte spieren genoemd, zijn spieren die een persoon zelf kan controleren en die over het algemeen aan het skelet vastzitten. De vrijwillige spieren die het meest worden aangetast door LGMD zijn die welke het dichtst bij het lichaam liggen (proximale spieren)…schouders, bovenarmen, dijen, en bekkengebied.
Onvrijwillige spieren, met uitzondering van het hart (dat een speciaal type onvrijwillige spier is), worden over het algemeen niet aangetast door Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD).
Onvrijwillige spieren zijn spieren die samentrekken zonder bewuste controle en worden aangetroffen in wanden van inwendige organen zoals maag, darm, blaas, en bloedvaten (met uitzondering van het hart).
De meeste vormen van Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) hebben geen invloed op de hersenen, het intellect of de zintuigen.
Mensen met LGMD kunnen net zo goed denken, zien, horen en voelen als mensen zonder spierdystrofie.
De ziekte van Pompe die in een recente presidentiële toespraak wordt genoemd, is een vorm van LGMD.
Op 28 feb. 2017 hield president Trump een toespraak voor het Amerikaanse Congres waarin hij Rare Disease Day noemde en een patiënt met de ziekte van Pompe die succesvol is behandeld met een nieuw ontwikkeld medicijn.
Wist u dat?
De ziekte van Pompe wordt beschouwd als een vorm van Limb Girdle Musculaire Dystrofie (LGMD2V).
De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een tekort in een enzym dat GAA wordt genoemd en dat nodig is voor spieren om energie uit voedsel goed op te slaan en te gebruiken.
-De symptomen van de ziekte van Pompe kunnen, afhankelijk van de mate van het tekort in het enzym, al op jonge leeftijd beginnen, of pas op latere leeftijd.
-Patiënten bij wie de ziekte van Pompe later optreedt, krijgen vaak de diagnose dat ze een niet nader gespecificeerde vorm van LGMD hebben.
-Genetisch onderzoek is nodig om vast te stellen of iemand de ziekte van Pompe heeft of een andere vorm van LGMD.
Genetische tests bij ongediagnosticeerde LGMD-patiënten kunnen mensen identificeren die baat kunnen hebben bij de Pompe-behandeling.
(het is een glycogeenopslagziekte, die niet altijd als een LGMD werd beschouwd. Volwassen patiënten met Pompe hebben echter vaak symptomen die zeer kenmerkend zijn voor LGMD. Daarom heeft de neurologische gemeenschap onlangs GAA-deficiëntie (d.w.z. Pompe) de benaming LGMD2V gegeven.)
26 Er zijn verschillende genetische vormen van recessieve LGMD gevonden: LGMD2A – 2Z.
Het naamgevingssysteem voor LGMD’s (types met dominante overerving zijn 1A, 1B, etc., types met recessieve overerving zijn 2A, 2B, …) is ontstaan in 1995 toen er nog maar een paar genen waren geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor LGMD. Nu zijn er zoveel genetische vormen van LGMD gevonden dat voor de recessieve types van LGMD het alfabet is uitgeput: 2A tot en met 2Z zijn allemaal aan verschillende genen toegewezen. Dit leidde tot een internationale bijeenkomst van LGMD-experts die in maart 2017 in Nederland plaatsvond om met een nieuw naamgevingssysteem te komen naarmate er meer genetische typen worden ontdekt.
Distale spieren (die verder weg van het centrum – zoals in de handen en voeten) worden in late stadia van Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) aangetast, als ze al worden aangetast.
De spieren die het meest door LGMD worden aangetast zijn over het algemeen die spieren die het dichtst bij het lichaam liggen (proximale spieren)…schouders, bovenarmen, dijen, en bekkengebied. Na verloop van tijd verliest de persoon met LGMD spiermassa en kracht.
Individuen met Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) kunnen gevoelig zijn voor temperatuursveranderingen en kunnen vaak moeite hebben met kou hebben.
Warm blijven kan een uitdaging zijn, ongeacht het weer of het seizoen. Koud hebben heeft vaak te maken met verminderde beweeglijkheid en het feit dat de spieren minder samentrekken, waardoor de bloedcirculatie afneemt.
De symptomen en progressie van Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) aandoeningen variëren tussen patiënten van hetzelfde subtype, of zelfs binnen dezelfde familie.
De ernst, leeftijd van begin, en kenmerken van limb-girdle spierdystrofie variëren tussen de vele subtypes van deze aandoening en kunnen zelfs binnen dezelfde familie inconsistent zijn. Tekenen en symptomen kunnen op elke leeftijd voor het eerst optreden en verergeren over het algemeen met de tijd, hoewel ze in sommige gevallen mild blijven.
LGMD staat voor “Limb Girdle Muscular Dystrophy”… een groep van zeldzame neuromusculaire ziekten.
De naam komt van het feit dat de ziekte vooral spierzwakte in de heupen en schouders veroorzaakt. De schoudergordel is de benige structuur die de schouderzone omgeeft, en de bekkengordel is de benige structuur die de heupen omgeeft. Samen worden deze de “ledemaatgordels” genoemd, en het zijn de spieren die verbonden zijn met de “ledemaatgordels” die het meest aangetast zijn bij LGMD. (Hoewel sommige vormen van LGMD spierzwakte kunnen veroorzaken die voornamelijk in het onderste deel van de ledematen begint.)
Individuen met LGMD kunnen een abnormale kromming van hun wervelkolom ontwikkelen.
Naarmate de spierzwakte toeneemt, kan een persoon met LGMD een verandering in zijn of haar houding ervaren. Scoliose verwijst naar een abnormale zijwaartse kromming van de wervelkolom. En een abnormale kromming van de onderrug staat bekend als lordose.
Een verhoogd CK (creatine kinase) niveau kan een van de eerste tekenen van LGMD zijn.
Vroeg in het diagnostische proces, bestellen artsen vaak een speciaal bloedonderzoek dat een CK niveau wordt genoemd. CK staat voor creatine kinase, een enzym dat uit beschadigde spieren lekt. Wanneer in een bloedmonster een verhoogde CK-spiegel wordt gevonden, betekent dit gewoonlijk dat spieren worden vernietigd door een abnormaal proces, zoals een spierdystrofie of een ontsteking. Daarom suggereert een hoog CK-niveau dat de spieren zelf de waarschijnlijke oorzaak van de zwakte zijn, maar het zegt niet precies wat de spieraandoening zou kunnen zijn.
CK-niveaus zijn vaak verhoogd in sommige LGMD-subtypes maar kunnen normaal zijn in andere vormen van LGMD. Tijdens het diagnostische proces is het CK-niveau één aanwijzing die een arts kan helpen onderscheid te maken tussen verschillende LGMD-subtypes en andere spierziekten. Voor het stellen van de diagnose wordt gewoonlijk informatie uit de symptomen van de patiënt gecombineerd met diverse tests, waaronder serum creatinekinase (CK), spierbiopsie, elektromyogram (EMG) en genetische tests.
Veel mensen met LGMD kunnen een actieve levensstijl behouden – inclusief deelname aan sportactiviteiten.
Voor mensen met een lichamelijke handicap zoals de spierzwakte veroorzaakt door LGMD, zijn er nog steeds veel adaptieve sport en recreatie programma’s die kunnen worden genoten voor gezondheid, welzijn, vrije tijd, sociale, en competitie voordelen.
Enkele van de adaptieve sporten voor mensen met een handicap zijn paardrijden, golf, waterskiën, parachutespringen, peddelen, zeilen, tennis, basketbal, hockey, doelschieten, boogschieten, biljarten, vissen, jagen, tafeltennis, snorkelen, bowlen, scuba, sneeuwskiën, en nog veel meer.
Voordat u deelneemt aan recreatieve activiteiten of sporten, moet u uw fysiotherapeut of arts raadplegen om er zeker van te zijn dat u gezond genoeg bent om te bewegen, en welke hoeveelheden lichaamsbeweging veilig voor u zijn. Een fysiotherapeut kan u helpen bij het bepalen van mogelijke aanpassingen aan apparatuur, en adviseren welke activiteiten het beste voor u zijn.
Er zijn verschillende organisaties die mensen met een handicap de mogelijkheid bieden om te genieten van sport en recreatie van alle soorten. U kunt contact opnemen met uw plaatselijke revalidatiecentrum of een sportclub of vereniging om te zien of er een aangepast programma beschikbaar is in uw omgeving.
Skelet- en hartspieren worden verondersteld de enige spieren te zijn die worden aangetast door genetische mutaties die LGMD veroorzaken.
Skeletspieren zijn alle spieren die zijn gebonden aan onze botten. Ze worden ook wel “vrijwillige” spieren genoemd, wat betekent dat we hun activiteit kunnen “controleren”. Elk weefsel in ons lichaam zou breken als het uitgerekt en samengetrokken zou worden zoals dat met onze spieren gebeurt. Speciale structuren werden gecreëerd (door evolutie) om het membraan van onze spieren te stabiliseren en breuk te voorkomen. Bij LGMD zijn sommige van deze structuren er niet of zijn niet volledig functioneel. Als gevolg daarvan breken en degenereren de LGMD spieren.
Individuen bij wie LGMD is vastgesteld moeten naast hun neuroloog ook een Primary Care Physician hebben.
Het is belangrijk dat mensen met LGMD een Primary Care Physician (zoals een huisarts, internist, kinderarts) hebben naast hun neuroloog.
De Primary Care Physician zou de arts zijn die gezien zou worden voor alle routine medische zorg. Vergeet niet dat een diagnose van LGMD geen bescherming biedt tegen veel voorkomende ziekten – zoals oorontsteking en waterpokken bij kinderen, of hoge bloeddruk, diabetes, en kanker bij volwassenen – dus u zult een Primary Care Physician willen hebben! Een eerstelijnsarts kan altijd doorverwijzen naar eventuele gespecialiseerde artsen en/of andere zorgverleners, indien nodig.
Het hebben van dystrofische spieren betekent niet dat lichaamsbeweging slecht voor je is.
Klinische studies bij sommige LGMDs toonden aan dat matige lichaamsbeweging, in tegenstelling tot extreme lichaamsbeweging of geen lichaamsbeweging, helpt om de spierkracht en daarmee de kwaliteit van leven te behouden. Deze conclusie komt overeen met de feedback van mensen met LGMD. De uitdaging is geweest om te definiëren wat gematigde lichaamsbeweging is voor mensen met LGMD.
Sommige deskundigen bevelen zwemmen en wateroefeningen aan als een goede manier om de spieren zo gespierd mogelijk te houden zonder de spieren en gewrichten onnodig te belasten. Sommige fysiotherapieklinieken bieden speciale watertherapie aan. Het drijfvermogen van het water helpt tegen bepaalde vormen van spierverrekkingen en blessures. Neem contact op met uw arts voordat u een trainingsprogramma begint. (En zwem niet alleen.)
Het middenrif is een skeletspier die bij sommige vormen van Limb Girdle Muscular Dystrophy wordt aangetast.
Het middenrif is de spier die de lucht in en uit de longen pompt. Een verzwakt middenrif doet dat maar gedeeltelijk en spoelt de kooldioxide ’s nachts niet goed uit de longen. Dit heeft verschillende gevolgen zoals apneu of oppervlakkige ademhaling, die beide het zuurstofgehalte verlagen en het kooldioxidegehalte in het bloed verhogen. Een verhoogd kooldioxidegehalte in het bloed wordt in verband gebracht met hoofdpijn, verwardheid en lusteloosheid. Een verhoogd kooldioxideniveau kan ook leiden tot een verhoogde cardiale output, een verhoging van de arteriële bloeddruk.
Dankzij de vooruitgang in de klinische zorg en onderzoek zijn er dingen die u kunt doen om de respiratoire effecten van LGMD te beheersen.
Er zijn preventieve maatregelen en interventies die u kunnen helpen uw respiratoire gezondheid te behouden en respiratoire complicaties te behandelen. Preventie en adequate behandeling van ademhalingscomplicaties zijn van cruciaal belang om langdurige ziekenhuisopnames, verlies van onafhankelijkheid of levensbedreigende aandoeningen te voorkomen.
Ken de tekenen van ademhalingsinsufficiëntie: vaker slapen, constante vermoeidheid, af en toe verward zijn, concentratieproblemen, spiertrekkingen die er voorheen niet waren, constante of periodieke hoofdpijn, aanzienlijke kortademigheid in rust, moeite met slapen of liggen, bewusteloosheid of moeite met lopen.
Muscular Dystrophy Canada heeft een publicatie uitgebracht “Guide to Respiratory Care for Neuromuscular Disorders” (Gids voor ademhalingszorg bij neuromusculaire aandoeningen) die zich richt op ademhalingszorg voor mensen die lijden aan neuromusculaire aandoeningen. De publicatie kan online worden geraadpleegd