Heading

Clinisch relevante anatomie

Pectus carinatum is een term die wordt gebruikt om een spectrum van uitsteekselafwijkingen van de voorste borstwand te beschrijven. De misvorming kan worden geclassificeerd als chondrogladiolair of chondromanubrial, afhankelijk van de plaats van de grootste prominentie. Laterale misvormingen zijn ook mogelijk.

Hippocrates beschreef de carinatum misvorming als een “scherp gepunte borstkas” en meldde dat patiënten werden “getroffen met ademhalingsmoeilijkheden”. Symptomatische patiënten melden dyspneu en verminderd uithoudingsvermogen. Sommigen ontwikkelen stijfheid van de borstkaswand met verminderde compliance van de longen, progressief emfyseem, en verhoogde frequentie van luchtweginfecties. Veel van de getroffen patiënten hebben geen lichamelijke klachten; bezorgdheid over het lichaamsbeeld wordt echter in verband gebracht met een laag gevoel van eigenwaarde en een verminderde mentale kwaliteit van leven. Cosmetische overwegingen kunnen een belangrijke factor zijn bij de keuze voor een correctie. Barrel chest deformities met verhoogde anteroposterior (AP) borstdiameters kunnen worden gezien bij obstructieve vormen van chronische longziekten, zoals cystische fibrose en onbehandelde of slecht gecontroleerde astma.

Pathologie

Pectus carinatum is een overgroei van costaal kraakbeen waardoor het sternum naar voren uitpuilt. Het komt voornamelijk voor bij vier verschillende patiëntengroepen, en mannen zijn vaker getroffen dan vrouwen. Meestal ontwikkelt pectus carinatum zich bij 11- tot 14-jarige mannen in de puberteit die een groeispurt doormaken. Sommige ouders melden dat de pectus carinatum van hun kind schijnbaar van de ene op de andere dag opdook. De tweede meest voorkomende is de aanwezigheid van pectus carinatum bij of kort na de geboorte. De aandoening kan bij pasgeborenen duidelijk zijn als een afgeronde voorste borstwand. Naarmate het kind 2 of 3 jaar oud wordt, wordt de buitenwaartse sternale uitstulping meer uitgesproken. Pectus carinatum kan ook worden veroorzaakt door een tekort aan vitamine D bij kinderen (rickets) als gevolg van de afzetting van niet-gemineraliseerd osteoïd. Het minst voorkomend is een pectus carinatum misvorming na openhartoperaties of bij kinderen met slecht gecontroleerde bronchiale astma.

Pectus carinatum is meestal een solitaire, niet-syndromale afwijking. De aandoening kan echter aanwezig zijn in associatie met andere syndromen: Turner syndroom, Noonan syndroom, Loeys-Dietz syndroom, Marfan syndroom, Ehlers-Danlos syndroom, Morquio syndroom, trisomie 18, trisomie 21, homocystinurie, osteogenesis imperfecta, multiple lentigines syndroom (LEOPARD syndroom), Sly syndroom (mucopolysaccharidose type VII), en scoliose.

In ongeveer 25% van de gevallen van pectus carinatum heeft de patiënt een familielid met de aandoening.

Klinische presentatie

Mensen met pectus carinatum ontwikkelen meestal een normaal hart en normale longen, maar de misvorming kan verhinderen dat deze optimaal functioneren. In matige tot ernstige gevallen van pectus carinatum wordt de borstkaswand stijf naar buiten gehouden. Daardoor zijn de ademhalingen inefficiënt en moet de betrokkene tijdens zware inspanningen de hulpspieren gebruiken voor de ademhaling in plaats van de normale borstspieren. Dit heeft een negatieve invloed op de gasuitwisseling en veroorzaakt een afname van het uithoudingsvermogen. Kinderen met pectusmisvormingen worden vaak sneller moe dan hun leeftijdsgenoten door kortademigheid en vermoeidheid. Vaak is er sprake van lichte tot matige astma.

Sommige kinderen met pectus carinatum hebben ook scoliose (dat wil zeggen verkromming van de wervelkolom). Sommigen hebben mitralisklepprolaps; een aandoening waarbij de mitralisklep van het hart abnormaal functioneert. Bindweefselaandoeningen met structurele afwijkingen van de belangrijkste bloedvaten en hartkleppen worden ook gezien. Hoewel zelden gezien, hebben sommige kinderen andere bindweefselaandoeningen, waaronder artritis, visuele stoornissen en gehoorstoornissen.

Naast de mogelijke fysiologische gevolgen, kunnen pectusmisvormingen een aanzienlijke psychologische impact hebben. Sommige mensen, vooral die met mildere gevallen, leven gelukkig met pectus carinatum. Bij anderen kan de vorm van de borstkas echter hun zelfbeeld en zelfvertrouwen schaden, waardoor mogelijk sociale contacten worden verstoord en zij zich gedurende de adolescentie en de volwassenheid ongemakkelijk voelen. Naarmate het kind ouder wordt, kunnen bodybuildingtechnieken nuttig zijn om de visuele impact te compenseren.

Een minder vaak voorkomende variant van pectus carinatum is pectus arcuatum (ook wel pectus excavatum type 2, chondromanubriale deformiteit of Currarino-Silverman-syndroom of pouter pigeon deformity genoemd), waarbij een manubriale en bovenste sternale uitstulping ontstaat, met name ook bij de sternale hoek. Pectus arcuatum wordt vaak verward met een combinatie van pectus carinatum en pectus excavatum, maar bij pectus arcuatum wordt het uiterlijk gekenmerkt door een uitstulping van het costale kraakbeen en is er geen depressie van het sternum.

Oorzaken

Pectus carinatum is een overgroei van costaal kraakbeen waardoor het sternum naar voren uitpuilt. Het komt voornamelijk voor bij vier verschillende patiëntengroepen, en mannen zijn vaker getroffen dan vrouwen. Meestal ontwikkelt pectus carinatum zich bij 11- tot 16-jarige mannen in de puberteit die een groeispurt doormaken. De tweede meest voorkomende is de aanwezigheid van pectus carinatum bij of kort na de geboorte. De aandoening kan bij pasgeborenen duidelijk zijn als een afgeronde voorste borstwand. Naarmate het kind 2 of 3 jaar oud wordt, wordt de buitenwaartse sternale uitstulping meer uitgesproken. Pectus carinatum kan ook worden veroorzaakt door een tekort aan vitamine D bij kinderen (rickets) als gevolg van de afzetting van niet-gemineraliseerd osteoïd. Het minst voorkomend is een pectus carinatum misvorming na een openhartoperatie of bij kinderen met slecht gecontroleerde bronchiale astma.

Diagnostische procedures

Pectus misvormingen worden meestal ernstiger tijdens de adolescente groei-jaren en kunnen verergeren gedurende het volwassen leven. De secundaire effecten, zoals scoliose en cardiovasculaire en pulmonaire aandoeningen, kunnen verergeren met het vorderen van de leeftijd.

Body-building oefeningen (vaak geprobeerd om het defect te bedekken met borstspieren) zullen de ribben en het kraakbeen van de borstwand niet veranderen en worden over het algemeen als niet schadelijk beschouwd.

De meeste verzekeringsmaatschappijen beschouwen borstwand misvormingen zoals pectus carinatum niet langer als puur cosmetische aandoeningen. Hoewel de psychologische gevolgen van elke misvorming reëel zijn en moeten worden aangepakt, moeten de fysiologische problemen voorrang krijgen. De mogelijkheid van levenslange cardiopulmonale moeilijkheden is ernstig genoeg om een bezoek aan een thoraxchirurg te rechtvaardigen.

Behandeling / Interventies

Externe bracing techniek

Het gebruik van orthese bracing, waarmee in 1977 door Sydney Haje pionierswerk is verricht, wordt steeds meer aanvaard als alternatief voor chirurgie in geselecteerde gevallen van pectus carinatum. Bij kinderen, tieners en jonge volwassenen die pectus carinatum hebben en gemotiveerd zijn om chirurgie te vermijden, geeft het gebruik van een op maat gemaakte borstwandbrace die directe druk uitoefent op het vooruitstekende deel van de borst uitstekende resultaten. De bereidheid om de brace te dragen zoals vereist is essentieel voor het succes van deze behandelingsbenadering. De brace werkt ongeveer op dezelfde manier als orthodontie (beugels die de stand van de tanden corrigeren). De beugel bestaat uit compressieplaten aan de voor- en achterkant die zijn verankerd aan aluminium staven. Deze staven worden samengebonden door een aandraaimechanisme dat verschilt van brace tot brace. Dit apparaat wordt gemakkelijk verborgen onder kleding en moet 14 tot 24 uur per dag worden gedragen. De draagtijd varieert met elke bracefabrikant en het protocol van de behandelend arts, dat kan worden gebaseerd op de ernst van de carinatummisvorming (mild matig ernstig) en of het symmetrisch of asymmetrisch is.

Afhankelijk van de fabrikant en/of de voorkeur van de patiënt, kan de brace op de huid worden gedragen of het kan worden gedragen over een lichaamssok of mouw genaamd een Bracemate, speciaal ontworpen om onder braces te worden gedragen. Een arts, orthopedist of vertegenwoordiger van de fabrikant van de brace kan laten zien hoe kan worden gecontroleerd of de brace in de juiste positie op de borst zit.

Bracing wordt populairder dan chirurgie voor pectus carinatum, vooral omdat het de risico’s wegneemt die gepaard gaan met chirurgie. Het voorschrijven van bracing als behandeling voor pectus carinatum is ‘naar beneden gesijpeld’ van zowel kinder- als thoraxchirurgen naar de huisarts en kinderartsen, opnieuw vanwege de lagere risico’s en de goed gedocumenteerde zeer hoge succesresultaten. In de pectus carinatum richtlijn van 2012 van de American Pediatric Surgical Association staat: “Als reconstructieve therapie voor de compliante pectus deformiteit is niet-operatieve compressieve orthotische bracing meestal een geschikte eerste lijn van therapie, omdat het de operatieve optie niet uitsluit. Bij geschikte kandidaten kan redelijkerwijs worden verwacht dat orthotische bracing van borstwandmisvormingen verergering van de misvorming voorkomt en vaak resulteert in een blijvende correctie van de misvorming. Orthotische bracing is vaak succesvol bij prepuberale kinderen bij wie de borstwand soepel is. De mening van deskundigen suggereert dat de niet-conforme borstwanddeformiteit of aanzienlijke asymmetrie van de pectus carinatum-deformiteit veroorzaakt door een gelijktijdige excavatum-achtige deformiteit mogelijk niet reageert op orthotische bracing.”

Regulier toezicht tijdens de bracingperiode is vereist voor optimale resultaten. Aanpassingen aan de brace kunnen nodig zijn naarmate het kind groeit en de pectus verbetert.

chirurgisch

Bij patiënten met een ernstig pectus carinatum kan een operatie nodig zijn. Maar bracing kan en mag nog steeds de eerste lijn van behandeling zijn. Sommige ernstige gevallen die met bracing worden behandeld, kunnen net genoeg verbetering opleveren dat de patiënt tevreden is met het resultaat en daarna misschien geen operatie meer wil.

Als bracing om wat voor reden dan ook niet werkt, is chirurgie de volgende stap. De twee meest gebruikelijke procedures zijn de Ravitch-techniek en de omgekeerde Nuss-procedure.

Bij een aangepaste Ravitch-techniek wordt gebruik gemaakt van bioabsorbeerbaar materiaal en postoperatieve bracing en in sommige gevallen een techniek waarbij ribkraakbeentransplantaten worden gebruikt.

De Nuss werd ontwikkeld door Donald Nuss in het Children’s Hospital of the King’s Daughters in Norfolk, Va. De Nuss wordt voornamelijk gebruikt voor Pectus Excavatum, maar is onlangs herzien voor gebruik in sommige gevallen van PC, voornamelijk wanneer de misvorming symmetrisch is.

Andere opties

Na de adolescentie gebruiken sommige mannen en vrouwen bodybuilding als een middel om hun misvorming te verbergen. Sommige vrouwen vinden dat hun borsten, als ze groot genoeg zijn, hetzelfde doel dienen. Sommige plastisch chirurgen voeren borstvergrotingen uit om milde tot matige gevallen bij vrouwen te verhullen. Bodybuilding wordt voorgesteld voor mensen met symmetrische pectus carinatum.

Physiotherapie

Posturale correctie en versterking van borst- en rugspieren kunnen helpen bij pectus excavatum, omdat een slechte houding betrokken is bij de ernst en prominentie van de aandoening.

Het doel van oefeningen bij deze aandoening is om:

1. strakke of verkrampte weefsels los te maken en te verlengen.
2. De mobiliteit van de borstwand en de wervelkolom te verbeteren
3. De spieren te versterken die nodig zijn voor het uitzetten en omhoog brengen van de borst
4. De normale houding te herstellen en te handhaven
5. De naleving van de longen te verbeteren en te handhaven

Oefeningen zoals het gebruik van halters om de latissimus dorsi en de rhomboids te versterken met behulp van een houding die “dumbbell rear delt fly” wordt genoemd, Yoga houdingen zoals superman (Ga op een mat liggen met je buik en armen gestrekt en je voorhoofd rustend op de grond, adem in en til dan je hoofd, benen en armen op, houd 5 seconden vast en ontspan dan zachtjes); Zittende twist (Zit rechtop, betrek je core en armen in voorwaartse flexie met/zonder gewicht in beide handen, adem in en terwijl je uitademt, voer je een zijwaartse rotatie uit naar rechts, houd 5seconden vast en ontspan terwijl je inademt; Doe dit ook voor de andere kant en herhaal dit ongeveer 10 keer); Bow pose voor een verbeterde borst expansie en diepe ademhaling (Ga op een matje liggen met je buik en je knieën gebogen, pak je enkels vast met je handen en adem dan in en til je dijen van de vloer terwijl je schouderbladen naar achteren drukken om je borst te openen en je blik naar voren te richten; Houd de houding 15 seconden vast en herhaal 2 keer); Camel pose (In rechtop geknielde houding met je schenen en het dorsum van je voeten tegen de grond gedrukt, je handen aan de achterkant van je bekken, leun achterover, met als doel je handen op je hielen te laten vallen met je hoofd achterover en zonder de rechtop geknielde houding te verliezen; houd de houding ongeveer 15 seconden vast en herhaal 2 keer)