Discussão
OI é uma perturbação hereditária do metabolismo do colagénio I, que resulta de mutações nos genes (COL1A1 e COL1A2). Estes genes codificam as cadeias de polipéptidos pro-alfa 1 e pro-alfa 2 do colagénio tipo I. Existem mais de 150 mutações dos genes COL1A1 (17q21.3-q22) e COL1A2 (7q22.1), que foram identificadas para o desenvolvimento de OI.
DI e OI são herdadas como um traço autossómico dominante. A ilustração da figura 5 mostra o pedigree desta família, que se estende por 4 gerações. A história para provocar fracturas frequentes e dentes manchados ou descoloridos na família foi eliciada. A tabela 3 resume o número de machos e fêmeas afectados e não afectados na família durante 4 gerações. Estes dados mostram que existem 8 crias afectadas e 10 não afectadas, fazendo aproximadamente uma proporção de 1:1. O quadro também mostra um excesso de machos afectados em comparação com as fêmeas afectadas (6 a 2). Este resultado é diferente da proporção esperada de 1:1 entre os sexos. O gráfico pedigree revela que em cada caso uma criança afectada teve um progenitor afectado, indicando um modo de herança autossómico dominante, o que já foi relatado anteriormente. Como o OI e o DI são herdados de forma autossómica dominante, existe uma probabilidade de 50% de uma criança nascida de um progenitor afectado ser ela própria afectada. Embora a história, o exame clínico e as radiografias sejam suficientes para o diagnóstico da OI e da ID, o diagnóstico genético molecular pode revelar-se um adjunto útil na análise clínica, particularmente quando o diagnóstico preciso está em dúvida. Mas como o diagnóstico genético molecular não é um procedimento prontamente disponível, uma história familiar cuidadosa e um exame clínico ajudar-nos-ão a chegar a um diagnóstico adequado e a um maior aconselhamento de tais famílias.
Table 3
Machos e fêmeas afectados e não afectados da família durante quatro gerações
Entre as diferentes características clínicas que podem ser observadas em doentes com OI , o nosso doente tinha um historial de fracturas frequentes durante a infância, baixa estatura, marcha alterada, curvatura da tíbia e fíbula, esclerótica normal, e presença de DI. Com base na classificação de Silence et al. , agrupámos o nosso caso como OI de tipo IV.
entre os 3 tipos de DI, o tipo I está associado à ocorrência de OI. Lund et al realizaram um estudo para encontrar a prevalência de DI e outras anomalias dentárias em doentes com OI. Vinte e oito por cento dos pacientes com OI tinham ID. O nosso paciente também relatou com manifestações graves de IDC. O’Connell et al relataram que a má oclusão dentária de Classe III ocorreu em 70%-80% dos tipos III e IV da população com OI, com uma elevada incidência de mordidas cruzadas anteriores e posteriores e mordidas abertas. Chang et al realizaram um estudo para identificar características craniofaciais na IOT, que mostrou que o paciente com IOT tinha uma relação oclusal de Classe III mais proeminente, mandíbula prognática, divergência facial maior, altura facial mais curta, crescimento sagital defeituoso da maxila e mandíbula, um ângulo da base craniana achatado, crescimento da base craniana prejudicado, e uma rotação mais para a frente no sentido contrário ao dos ponteiros do relógio no crescimento mandibular em comparação com os controlos. Em contraste, o nosso paciente tinha uma relação esquelética de Classe I com a altura facial vertical média. A relação esquelética de Classe III não foi encontrada no nosso caso, tal como relatado por Chang et al e O’Connell et al, porque o atrito dos dentes no nosso caso não foi tão severo. Embora o atrito estivesse presente, os dentes tinham altura incisocervical suficiente para manter a altura facial e a mordida anterior normal.
Na prática, o diagnóstico de IOT é por exclusão juntamente com uma apresentação clínica consistente, história familiar, radiografias, e escores de baixa densidade mineral óssea. Os achados radiológicos na IOT revelam evidências de fracturas novas e cicatrizadas, osteopenia, corticais finas, ossos de vermes, curvatura ou deformação dos ossos, e escoliose. Os achados radiológicos característicos da II são coroas bulbosas, constrição da junção cemento-esmalte, obliteração da polpa, ligeiro a acentuado atrito da superfície oclusal, e raízes curtas e delgadas.
Correntemente não há cura para a IOT. Todas as estratégias de tratamento são essencialmente paliativas e concebidas para reduzir a deformidade, promover a função normal, e melhorar a qualidade de vida. Intervenções de fisioterapia para melhorar o desenvolvimento motor bruto, a força muscular, e as capacidades funcionais. Intervenções ortopédicas, tais como o uso de escoras, varas e placas para prevenir ou corrigir deformidades do esqueleto, melhorar a mobilidade. Terapias médicas para fortalecer o osso, tais como o uso de calcitonina, fluoreto de sódio, hormona de crescimento, cortisona, esteróides anabólicos, vitaminas C e D, e minerais têm-se revelado ineficazes. Ao longo de poucas décadas, a terapia com bisfosfonatos é eficaz na redução do risco de fractura e na diminuição da dor óssea em doentes com OI. Novas abordagens utilizando células estaminais mesenquimais derivadas da medula óssea e terapia genética estão actualmente a ser investigadas como potenciais tratamentos para a OI.
Dependente da gravidade do envolvimento dentário, a abordagem ao tratamento dentário de pacientes com OI deve ser individualizada. As intervenções terapêuticas devem ter como objectivo melhorar a altura vertical do paciente, o seu crescimento normal, e melhorar a estética. Restaurações de cobertura total, sobre dentaduras, cirurgias ortognáticas, e terapia ortodôntica podem ser dadas para preservar a função e a estética. O nosso paciente foi aconselhado para restaurações de coroas completas a fim de melhorar a estética, e para evitar mais perdas de estrutura dentária e manter a altura vertical do rosto.