Discusión
La OI es un trastorno hereditario del metabolismo del colágeno I, que resulta de mutaciones en los genes (COL1A1 y COL1A2). Estos genes codifican las cadenas polipeptídicas pro-alfa 1 y pro-alfa 2 del colágeno tipo I. Hay más de 150 mutaciones de los genes COL1A1 (17q21.3-q22) y COL1A2 (7q22.1), que han sido identificadas para el desarrollo de la OI.
La IO y la OI se heredan como un rasgo autosómico dominante. La ilustración Figura 5 muestra el pedigrí de esta familia, que se remonta a 4 generaciones. Se obtuvieron los antecedentes de fracturas frecuentes y dientes manchados o descoloridos en la familia. La tabla 3 resume el número de hombres y mujeres afectados y no afectados en la familia durante 4 generaciones. Estos datos muestran que hay 8 descendientes afectados y 10 no afectados, lo que supone aproximadamente una proporción de 1:1. La tabla también muestra un exceso de varones afectados en comparación con las mujeres afectadas (6 a 2). Este resultado es diferente de la proporción de sexos 1:1 esperada. La tabla de pedigrí revela que en cada caso un niño afectado tenía un padre afectado, lo que indica un modo de herencia autosómico dominante, que ya se había informado anteriormente. Dado que la OI y la DI se heredan de forma autosómica dominante, hay un 50% de posibilidades de que un hijo nacido de un progenitor afectado esté también afectado. Aunque la historia, el examen clínico y las radiografías son suficientes para el diagnóstico de la OI y la DI, el diagnóstico genético molecular puede ser un complemento útil del análisis clínico, especialmente cuando el diagnóstico preciso es dudoso. Pero como el diagnóstico genético molecular no es un procedimiento fácilmente disponible, una cuidadosa historia familiar y un examen clínico nos ayudarán a llegar a un diagnóstico adecuado y a un posterior asesoramiento de dichas familias.
Tabla de pedigrí de la familia afectada
Tabla 3
Hombres y mujeres afectados y no afectados en la familia durante cuatro generaciones
Entre las diferentes características clínicas que se pueden observar en los pacientes con OI , nuestro paciente tenía una historia de fracturas frecuentes durante la infancia, baja estatura, marcha alterada, arqueo de tibia y peroné, esclerótica normal y presencia de DI. Basándonos en la clasificación de Silence et al, agrupamos nuestro caso como OI de tipo IV.
Entre los 3 tipos de DI, el tipo I se asocia a la aparición de OI. Lund et al realizaron un estudio para encontrar la prevalencia de DI y otras anomalías dentales en pacientes con OI. El 28% de los pacientes con OI tenían DI. Nuestra paciente también presentó manifestaciones graves de DI. O’Connell et al informaron de que la maloclusión dental de clase III se daba en el 70%-80% de los tipos III y IV de la población con OI, con una alta incidencia de mordidas cruzadas anteriores y posteriores y mordidas abiertas. Chang et al realizaron un estudio para identificar las características craneofaciales en la OI, que mostró que el paciente con OI tenía una relación oclusal de Clase III más prominente, mandíbula prognática, mayor divergencia facial, menor altura de la cara, crecimiento sagital defectuoso del maxilar y la mandíbula, un ángulo de la base craneal aplanado, crecimiento de la base craneal deteriorado y más rotación hacia delante en sentido contrario a las agujas del reloj en el crecimiento mandibular en comparación con los controles. Por el contrario, nuestra paciente tenía una relación esquelética de Clase I con una altura facial vertical media. La relación esquelética de Clase III no se encontró en nuestro caso como informaron Chang et al y O’Connell et al, porque la atrición de los dientes en nuestro caso no era tan grave. Aunque la atrición estaba presente, los dientes tenían suficiente altura incisocervical para mantener la altura facial y la mordida anterior normal.
En la práctica, el diagnóstico de OI es por exclusión junto con la presentación clínica consistente, la historia familiar, las radiografías y las bajas puntuaciones de densidad mineral ósea. Los hallazgos radiológicos en la OI revelan evidencia de fracturas nuevas y curadas, osteopenia, corticales delgadas, huesos wormianos, arqueamiento o deformación de los huesos y escoliosis. Los hallazgos radiológicos característicos de la DI tipo I son coronas bulbosas, constricción de la unión cemento-esmalte, obliteración de la pulpa, atrición leve a marcada de la superficie oclusal y raíces cortas y delgadas.
Actualmente no hay cura para la OI. Todas las estrategias de tratamiento son esencialmente paliativas y están diseñadas para reducir la deformidad, promover la función normal y mejorar la calidad de vida. Intervenciones de fisioterapia para mejorar el desarrollo motor grueso, la fuerza muscular y las habilidades funcionales. Intervenciones ortopédicas, como el uso de férulas, varillas y placas para prevenir o corregir las deformidades del esqueleto y mejorar la movilidad. Las terapias médicas para fortalecer el hueso, como el uso de calcitonina, fluoruro de sodio, hormona del crecimiento, cortisona, esteroides anabólicos, vitaminas C y D y minerales, han demostrado ser ineficaces. Desde hace unas décadas, el tratamiento con bifosfonatos es eficaz para reducir el riesgo de fractura y disminuir el dolor óseo en los pacientes con OI. Actualmente se están investigando nuevos enfoques que utilizan células madre mesenquimales derivadas de la médula ósea y la terapia génica como posibles tratamientos para la OI.
Dependiendo de la gravedad de la afectación dental, el enfoque del tratamiento dental del paciente con DI debe ser individualizado. Las intervenciones terapéuticas deben estar dirigidas a mejorar la altura vertical del paciente, el crecimiento normal y mejorar la estética. Se pueden realizar restauraciones de cobertura total, sobredentaduras, cirugías ortognáticas y terapia ortodóntica para preservar la función y la estética. A nuestra paciente se le recomendó una restauración con corona completa para mejorar la estética y evitar una mayor pérdida de la estructura dental y mantener la altura facial vertical.