Farmacogenomica: Come funziona il test del DNA per i farmaci?

La farmacogenomica, o lo studio di come la genetica influenza la risposta del tuo corpo ai farmaci, è un campo della scienza relativamente nuovo ed emozionante. Gli scienziati imparano ogni giorno di più su come i test genetici possono essere utilizzati per selezionare i migliori farmaci per i pazienti. I test genetici possono aiutare un medico a determinare se un farmaco sarà efficace per un paziente e fornire una guida al dosaggio. Può anche aiutare ad avvisare i clinici di farmaci che potrebbero essere potenzialmente dannosi per i pazienti.

I test genetici sono diventati sempre più popolari tra i medici che prescrivono farmaci psichiatrici, in particolare antidepressivi. Trovare il giusto farmaco per la salute mentale può essere a volte un processo lento e pieno di spiacevoli effetti collaterali. Circa il 40% delle persone che prendono un antidepressivo smettono di prendere il farmaco entro i primi tre mesi a causa degli effetti collaterali o perché credono che il farmaco sia inefficace. Le persone che prendono antidepressivi spesso si lamentano di effetti collaterali spiacevoli come nausea, disfunzioni sessuali, mal di testa, sonnolenza, bocca secca e aumento dell’ansia. Quando una persona sperimenta effetti collaterali, è facile che si scoraggi e assuma che nessun farmaco aiuterà la sua condizione.

Effetti collaterali dei farmaci

Gli effetti collaterali a volte si verificano perché le persone metabolizzano i farmaci in modo diverso a seconda del loro codice genetico. Per esempio, alcune persone potrebbero metabolizzare un antidepressivo più lentamente, e una maggiore concentrazione del farmaco nel loro corpo può causare spiacevoli effetti collaterali. Le persone che metabolizzano un farmaco molto rapidamente potrebbero avere meno effetti collaterali, ma potrebbero aver bisogno di una maggiore quantità di farmaco per trattare efficacemente i sintomi depressivi. Pertanto, i medici raccomandano sempre più spesso test genetici per i farmaci per la depressione per trovare il giusto dosaggio e il giusto farmaco che può portare a meno effetti collaterali.

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Come funziona il test genetico?

Il test genetico è progettato per essere facile e indolore. Per completare il test, un laboratorio raccoglie un piccolo campione di sangue o di saliva dal paziente. Il campione viene solitamente inviato a un laboratorio di test farmacogenomici per essere analizzato. Questo laboratorio sequenzia il DNA e analizza eventuali variazioni o cambiamenti in geni specifici che sono associati a come si risponde a un particolare farmaco. Il test per un tipo specifico di farmaco deve essere fatto solo una volta, ma potresti aver bisogno di ulteriori test farmacogenomici se il tuo medico vuole valutarti per un altro tipo di farmaco.

Medicinali psichiatrici disponibili per il test farmacogenomico

Perché il campo è ancora nella sua infanzia, non ci sono test farmacogenomici disponibili per ogni farmaco. Ma i test genetici sono disponibili per molti dei farmaci che trattano condizioni psichiatriche tra cui ansia, depressione, disturbo bipolare, schizofrenia, disturbo di panico, disturbo ossessivo compulsivo (OCD), e disturbo post-traumatico da stress (PTSD). Qui ci sono solo alcuni dei molti farmaci psichiatrici attualmente disponibili per la sperimentazione:

  • alprazolam (Xanax)
  • aripiprazolo (Abilify)
  • brexpiprazolo (Rexulti)
  • bupropione (Wellbutrin)
  • citalopram (Celexa)
  • clonazepam (Klonopin)
  • duloxetina (Cymbalta)
  • escitalopram (Lexapro)
  • fluoxetina (Prozac)
  • fluvoxamina (Luvox)
  • lorazepam (Ativan)
  • paroxetina (Paxil)
  • quetiapina (Seroquel)
  • risperidone (Risperdal)
  • sertralina (Zoloft)
  • venlafaxina (Effexor)

È importante notare che i test genetici non sono sempre completamente accurati. Poiché il campo è ancora nuovo, ci sono solo pochi studi che supportano l’affermazione che i pazienti che si sottopongono al test genetico per i farmaci avranno esiti più positivi rispetto ai pazienti che non lo fanno.

Ci sono anche dei limiti a ciò che i test genetici possono dirvi su come il vostro corpo metabolizzerà un farmaco. Non c’è un solo test farmacogenomico che fornirà informazioni su tutti i farmaci, quindi potrebbe essere necessario più di un test se si stanno prendendo più farmaci. Inoltre, alcuni farmaci non possono essere testati con questo metodo (ad esempio l’aspirina e altri antidolorifici da banco).

A volte i geni hanno una forte influenza su come funziona il farmaco, e a volte altri fattori sono più influenti. Questi fattori possono includere il sesso, l’età, l’alimentazione, la storia del fumo e la gravidanza.

Anche le tue altre condizioni mediche e tutti i farmaci che prendi – sia su prescrizione che da banco – possono influenzare il modo in cui i farmaci vengono metabolizzati. Il tuo medico può prendere in considerazione tutti questi fattori quando ti prescrive i farmaci e quando considera se raccomandarti per i test genetici.

Copertura assicurativa per i test genetici

La copertura assicurativa per i test genetici può variare a seconda del tuo piano assicurativo e della tua storia personale. A te o al tuo medico potrebbe essere richiesto di presentare una documentazione che dimostri che hai una certa diagnosi o che hai avuto difficoltà a trovare il farmaco giusto. Potrebbe essere utile chiedere al tuo fornitore di assistenza sanitaria la procedura specifica e i codici di fatturazione medica per i test di laboratorio che vorrebbe ordinare prima di chiamare la tua compagnia di assicurazione per la copertura. Se la tua assicurazione non copre il costo, controlla con la compagnia di test genetici per vedere se offrono assistenza per il pagamento – questi test possono costare alcune centinaia di dollari.

Trattare la malattia mentale di solito comporta una combinazione di farmaci, psicoterapia e psicoeducazione. Quindi è importante partecipare ad altri tipi di trattamento e attività di auto-cura mentre si prendono i farmaci. Anche la tua dieta, il sonno, l’esercizio fisico e altri fattori possono giocare un ruolo nel tuo umore e nel modo in cui il tuo corpo risponde ai farmaci. Man mano che il tuo corpo invecchia e si sviluppa, potresti anche scoprire che i farmaci dovranno essere aggiustati dal tuo medico.

Come parlare con il tuo medico per trovare il farmaco giusto

Parla con il tuo medico per sapere se i test genetici potrebbero essere utili per aiutarti a trovare il farmaco giusto. I pazienti che sono in crisi, hanno una depressione resistente al trattamento o un’altra condizione che non risponde ai farmaci, a volte hanno maggiori probabilità di essere raccomandati per i test genetici.

Il tuo medico di base può indirizzarti a uno psichiatra per una conoscenza più specializzata dei farmaci o a un altro medico che può valutare se i test genetici potrebbero essere utili.

Prima del tuo appuntamento, prepara degli appunti sulle seguenti informazioni:

  • Medicinali che stai assumendo attualmente (compresi quelli da banco e gli integratori)
  • Medicinali assunti in passato ed eventuali effetti collaterali
  • Storia familiare di malattia mentale e risposta ai farmaci
  • Sintomi attualmente sperimentati
  • Informazioni su dieta e alimentazione, compresa la recente perdita o aumento di peso
  • Storia del tabacco, alcol e droghe

I test genetici non sono una soluzione magica alle sfide di salute mentale di una persona, ma a volte possono fornire al medico informazioni importanti su come il vostro corpo metabolizzerà alcuni farmaci. Molte persone, tuttavia, trovano il farmaco giusto per i loro sintomi senza l’uso di test genetici. Quindi non scoraggiatevi se non è un’opzione o non è coperto dalla vostra assicurazione.

Non fa mai male, comunque, iniziare una conversazione con il vostro medico sulle vostre opzioni. Il test potrebbe non informarlo del farmaco perfetto, ma può mettere in guardia un medico sui farmaci che potrebbero causare effetti avversi o essere inefficaci. Parla con il tuo fornitore di assistenza sanitaria per sapere se potresti beneficiare dei test farmacogenomici.

Ultimo aggiornamento: 18 feb 2021

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