Heading

Farmakogenomika, czyli badanie wpływu genetyki na reakcję organizmu na leki, jest stosunkowo nową i ekscytującą dziedziną nauki. Naukowcy każdego dnia dowiadują się coraz więcej o tym, jak badania genetyczne mogą być wykorzystywane do wyboru najlepszych leków dla pacjentów. Badania genetyczne mogą pomóc lekarzowi określić, czy dany lek będzie skuteczny dla pacjenta i dostarczyć wskazówek dotyczących dawkowania. Może również pomóc w ostrzeganiu klinicystów przed lekami, które mogą być potencjalnie szkodliwe dla pacjentów.

Testy genetyczne stają się coraz bardziej popularne wśród lekarzy, którzy przepisują leki psychiatryczne, w szczególności antydepresanty. Znalezienie odpowiedniego leku na zdrowie psychiczne może być czasem powolnym procesem pełnym nieprzyjemnych skutków ubocznych. Około 40% osób przyjmujących leki przeciwdepresyjne przestaje je przyjmować w ciągu pierwszych trzech miesięcy z powodu skutków ubocznych lub z powodu przekonania, że lek jest nieskuteczny. Ludzie, którzy biorą antydepresanty często skarżą się na nieprzyjemne skutki uboczne, takie jak nudności, zaburzenia funkcji seksualnych, bóle głowy, senność, suchość w ustach i zwiększony niepokój. Kiedy osoba doświadcza skutków ubocznych, łatwo jest się zniechęcić i założyć, że żaden lek nie pomoże w jej stanie.

Efekty uboczne leków

Efekty uboczne czasami występują, ponieważ ludzie metabolizują leki w różny sposób w zależności od ich kodu genetycznego. Na przykład, niektórzy ludzie mogą wolniej metabolizować lek przeciwdepresyjny, a wyższe stężenie leku w ich organizmie może powodować nieprzyjemne skutki uboczne. Osoby, które metabolizują lek bardzo szybko, mogą mieć mniej skutków ubocznych, ale mogą potrzebować większej dawki leku, aby skutecznie leczyć objawy depresji. Dlatego lekarze coraz częściej zalecają badania genetyczne dla leków na depresję, aby znaleźć odpowiednią dawkę i właściwy lek, co może skutkować mniejszą ilością skutków ubocznych.

Jak działają badania genetyczne?

Badania genetyczne są zaprojektowane tak, aby były łatwe i bezbolesne. Aby wykonać test, laboratorium pobiera małą próbkę krwi lub śliny od pacjenta. Próbka ta jest zazwyczaj wysyłana do laboratorium badań farmakogenomicznych w celu przeprowadzenia analizy. Laboratorium to sekwencjonuje DNA i analizuje wszelkie odmiany lub zmiany w określonych genach, które są związane z reakcją na dany lek. Badanie dla konkretnego rodzaju leku musi być wykonane tylko raz, ale możesz wymagać dodatkowych badań farmakogenomicznych, jeśli lekarz chce ocenić cię pod kątem innego rodzaju leku.

Leki psychiatryczne dostępne do badań farmakogenomicznych

Ponieważ dziedzina ta jest wciąż w powijakach, nie ma badań farmakogenomicznych dostępnych dla każdego leku. Ale badania genetyczne są dostępne dla wielu leków, które leczą schorzenia psychiatryczne, w tym lęk, depresję, zaburzenie dwubiegunowe, schizofrenię, zaburzenie paniczne, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD) i zespół stresu pourazowego (PTSD). Oto tylko kilka z wielu leków psychiatrycznych dostępnych obecnie do testowania:

• alprazolam (Xanax)
• aripiprazol (Abilify)
• brexpiprazol (Rexulti)
• bupropion (Wellbutrin)
• citalopram (Celexa)
• klonazepam (Klonopin)
• duloksetyna (Cymbalta)
• escitalopram (Lexapro)
• fluoksetyna (Prozac)
• fluwoksamina (Luvox)
• lorazepam (Ativan)
• paroksetyna (Paxil)
• kwetiapina (Seroquel)
• rysperydon (Risperdal)
• sertralina (Cymbalta)
• sertralina (Zoloft)
• venlafaksyna (Effexor)

Należy pamiętać, że badania genetyczne nie zawsze są całkowicie dokładne. Ponieważ dziedzina ta jest wciąż nowa, istnieje tylko kilka badań wspierających twierdzenie, że pacjenci, którzy poddają się badaniom genetycznym w celu uzyskania leków, będą mieli bardziej pozytywne wyniki niż pacjenci, którzy tego nie robią.

Istnieją również ograniczenia co do tego, co badania genetyczne mogą powiedzieć o tym, jak organizm będzie metabolizował lek. Nie istnieje jeden test farmakogenomiczny, który dostarczy informacji o wszystkich lekach, więc możesz potrzebować więcej niż jednego testu, jeśli przyjmujesz więcej niż jeden lek. A niektóre leki nie mogą być testowane tą metodą (np. aspiryna i inne leki przeciwbólowe dostępne bez recepty).

Czasami geny mają duży wpływ na to, jak działa lek, a czasami inne czynniki są bardziej wpływowe. Czynniki te mogą obejmować płeć, wiek, odżywianie, historię palenia i ciążę.

Twoje inne schorzenia i wszelkie leki, które zażywasz – zarówno te na receptę, jak i bez recepty – mogą również wpływać na sposób metabolizowania leków. Twój lekarz może wziąć pod uwagę wszystkie te czynniki, kiedy przepisuje leki i kiedy rozważa, czy zalecić Ci wykonanie badań genetycznych.

Obsługa ubezpieczeniowa badań genetycznych

Obsługa ubezpieczeniowa badań genetycznych może się różnić w zależności od Twojego planu ubezpieczeniowego i historii osobistej. Ty lub Twój lekarz możecie być zobowiązani do przedstawienia dokumentacji potwierdzającej, że masz określoną diagnozę lub doświadczyłeś trudności w znalezieniu odpowiedniego leku. Zanim zadzwonisz do swojego ubezpieczyciela w sprawie pokrycia kosztów badań, możesz poprosić swojego lekarza o podanie konkretnych kodów procedur i rozliczeń medycznych dla badań laboratoryjnych, które chciałbyś zlecić. Jeśli Twoje ubezpieczenie nie pokrywa kosztów, sprawdź w firmie wykonującej badania genetyczne, czy nie oferują one pomocy w spłacie – te badania mogą kosztować kilkaset dolarów.

Leczenie chorób psychicznych zazwyczaj obejmuje kombinację leków, psychoterapii i psychoedukacji. Ważne jest więc, aby brać udział w innych rodzajach leczenia i samoopieki podczas przyjmowania leków. Twoja dieta, sen, ćwiczenia fizyczne i inne czynniki mogą również odgrywać rolę w twoim nastroju i tym, jak twój organizm reaguje na leki. W miarę starzenia się i rozwoju twojego organizmu, może się okazać, że lekarz będzie musiał dostosować leki.

Jak rozmawiać z lekarzem o znalezieniu odpowiedniego leku

Porozmawiaj z lekarzem o tym, czy badania genetyczne mogą być przydatne w znalezieniu odpowiedniego leku. Pacjenci, którzy przechodzą kryzys, mają depresję oporną na leczenie lub inną chorobę, która nie reaguje na leki, są bardziej skłonni do zalecania badań genetycznych.

Pani lekarz pierwszego kontaktu może skierować Panią/Pana do psychiatry w celu uzyskania bardziej specjalistycznej wiedzy na temat leków lub innego klinicysty, który może ocenić, czy badania genetyczne mogą być korzystne.

Przed wizytą należy przygotować notatki dotyczące następujących informacji:

• Leki, które obecnie Pan przyjmuje (w tym bez recepty i suplementy)
• Leki przyjmowane w przeszłości i wszelkie skutki uboczne
• Historia chorób psychicznych w rodzinie i reakcja na leki
• Objawy obecnie odczuwane
• Informacje dotyczące diety i odżywiania, w tym niedawna utrata lub przyrost masy ciała
• Historia palenia tytoniu, alkoholu i zażywania narkotyków

Badania genetyczne nie są magicznym rozwiązaniem problemów ze zdrowiem psychicznym, ale czasami mogą dostarczyć lekarzowi ważnych informacji na temat tego, jak organizm będzie metabolizował określone leki. Wiele osób, jednak, znaleźć odpowiedni lek dla ich objawów bez użycia badań genetycznych. Nie zniechęcaj się więc, jeśli nie jest to opcja lub nie jest ona objęta Twoim ubezpieczeniem.

Nigdy nie zaszkodzi jednak rozpocząć rozmowę z lekarzem o swoich opcjach. Testy mogą nie wskazać mu idealnego leku, ale mogą ostrzec lekarza o lekach, które mogą powodować niepożądane skutki lub być nieskuteczne. Porozmawiaj ze swoim dostawcą usług medycznych o tym, czy możesz skorzystać z badań farmakogenomicznych.